Help onze Cliente Linda
Om Kwaliteit van leven te krijgen en te stabiliseren in Spanje
Zodat ze niet in een rolstoel komt
Client is een 43 jarige vrouw woonachtig op Zuid-Beveland Ze woont in een aangepaste rolstoeltoegankelijke huurwoning met haar 4 katten en een hondje.
Ziekten en Aandoeningen
Gilles de la tourette
Op haar 7e gediagnosticeerd maar geen last meer van dan dat ze nu ziek is door het antipsychotica gebruik jarenlang
cervicaal-radiculair-syndroom =
Ernstige spierzwakte in rug en benen
Vastgesteld voor ze wisten van de Lmna Cardiomyopathie hartafwijking
Hyperkyfose nek
Client liep 92%krom en is in 2022 en 2023 aan haar rug geopereerd die staat helemaal vast met chirurgische staal en schroeven maar dit blijft ook pijnlijk door de andere aandoeningen
Syndroom van Tietze
Ook aangeboren en na een maagverkleining in 2014 kwam dit naar boven niet te behandelen
Syndroom van Raynaud vaataandoening
Begon in 2014 in handen nu verder uitgebreid naar voeten en tenen en neus dit is onderzocht door de vaatchirurg in 2019 en is niet te behandelen door de andere aandoeningen
Osteoporose
Diagnose in 2022 vanwege breuken in tenen
Slikt ze calcium voor en 1 x per jaar medicijnen via infuus en vorig jaar maanden met een gebroken ruggenwervel gelopen niemand had het door terwijl ze verging van de pijn
Tarieve Dystonie en Myoclonus Dystonie Genetische gen fout progressief invaliderend
Ze heeft in 2019 een hersenoperatie gehad deep brain stimulation maar de dystonie komt er na 5 jaar helaas al doorheen
Client haar gezondheid is niet stabiel ze heeft veel en altijd pijn
Client ligt veel op de bank en bed door de pijn en vermoeidheid door de vele pijnstilling is cliënt niet meer zichzelf en kan ze soms heel vervelend reageren en dat vind ze heel akelig want ze wil dit niet dit komt door de hoge dosering morfine ze is ziek door jarenlang verplicht slikken van Antipsychotica in instellingen en vlak voor ze naar de professor in Groningen ging 2018 bleek dat er een fout dystonie gen in de familie zit en is haar dna getest en kwam ook de Myoclonus dystonie erbij dus dubbel op
myoclonus-dystonie worden veroorzaakt door mutaties in het SGCE-gen.
Dystonie kan zowel lichamelijk als sociaal invaliderend zijn. Naast lichamelijke beperkingen speelt ook herkenning en begrip van de buitenwereld een rol in het ervaren van de aandoening.
Om de pijn invaliderend te maken, moet in het algemeen een onderliggende medische aandoening worden bewezen waaruit verder kan worden aangetoond – door objectief medisch bewijs – dat de aandoening gepaard gaat met ernstige pijn
Dit staat allemaal vast met een moeilijk woord Neuromusculaire Neurologische Diagnoses door 2 foute gen mutaties aangeboren
Hoe ernstig is dystonie?
Afhankelijk van het type dystonie kunnen de volgende complicaties optreden: Lichamelijke handicaps die uw uitvoering van dagelijkse activiteiten of specifieke taken beïnvloeden . Problemen met zien die uw oogleden aantasten. Moeilijkheden met kaakbeweging, slikken of spraak
Dystonie, die in verschillende vormen voorkomt, van mild tot chronisch, een van de meest verraderlijke en minder bekende bewegings controle ziekten, kan ook worden geclassificeerd als een verborgen’ handicap
Als je dystonie hebt, dan werken je spieren niet goed. Dit komt doordat er iets misgaat in je hersenen. Hierdoor krijg je verschillende problemen met bewegen.
Is dystonie levensbedreigend?
De meeste gevallen van acute dystonie zijn mild en gemakkelijk te behandelen; niettemin kunnen sommige daarvan dodelijk zijn vanwege de betrokkenheid van bepaalde spiergroepen, zoals de larynx spieren, waardoor dringend ingrijpen nodig is
Als u ernstige dystonie heeft die wordt veroorzaakt door erfelijke of genetische factoren, kan dit uw levensverwachting beïnvloeden.
Ze heeft sinds februari 2024 een pegsonde omdat het slikken door de dystonie niet ging en ze vaak verslikte
Een stukje over de dystonie en sinds december 2022 weet cliënt dat ze een aangeboren hartafwijking heeft door dna onderzoek
LMNA Cardiomyopathie aangeboren hartafwijking Gen fout
Nu weet ze ook dat dit spieren aantast en ze heeft hulp van een wetenschapper die alles op papier zet ze heeft al 25 jaar een Wajong en we blijven vechten om naar Spanje te kunnen emigreren maar het UWV werkt niet mee en ze is niet in staat om nog lang te vechten goede zorg vecht ze al jaren voor ze heeft al 3 jaar fentanyl pleisters 75 mg en 4 x daags morfine tabletjes 10 mg iets anders helpt niet
Wat is de prognose voor LMNA-mutatie?
Mutaties in het LMNA-gen, dat codeert voor de twee belangrijkste vormen van lamin A en C veroorzaken een breed scala aan ziekten genaamd laminopathieën, waaronder gedilateerde cardiomyopathie, geassocieerd met een slechte prognose en een hoog percentage plotselinge dood als gevolg van geleidings defecten en vroege ventriculaire aritmie.
Dit komt uit de brief van de klinische geneticus
Wat is er gevonden? Een ziekte veroorzakende schrijffout in het LMNA-gen. De bij u gevonden schrijffout kan een verminderde pompfunctie van het hart (cardiomyopathie,
DCM) en een verhoogde kans op afwijkend ritme van het hart veroorzaken,
(Hoorntje et al. Circ Cardiovasculaire Genet 2017;10:e001631).
Officiële uitslag
LMNA; Chr 1 GRCh 37
g.156105747G>A:NM_170707.3:c.992G>A p.(Arg331Gln) Heterozygoot.
Pathogene varianten in het lamine A/C-gen (LMNA) gaan gepaard met dilaterende
cardiomyopathie (DCM), geleidingsstoornissen sinusknoop disfunctie, Atrioven triculair blok en supra ventriculaire tachycardie waaronder atriale fibrillatie
Dit is een stukje van de Lmna site de spierzwakte heeft cliente al vanaf jongs af aan er is meerdere keren onderzoek gedaan maar wisten niet waar het vandaan kwam omdat ze niet wisten van de Lmna toen ze kind was
Geleidelijk toename spierzwakte
De spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige mensen gaat dit sneller dan bij andere mensen. Een deel van de volwassenen heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen, een andere deel van de volwassenen ook niet.Ze heeft een duwrolstoel op maat omdat ze geen kracht heeft in haar handen om zichzelf voort te duwen een elektrische rolstoel zal ook een probleem zijn als je handen niet meewerken er zijn andere opties maar helaas niet voor haar omdat ze onder de 20 graden altijd koude zere handen heeft
Herseninfarct
Volwassenen met een slechte hartfunctie of ernstige hartritmestoornissen hebben een verhoogde kans om dat er een bloedpropje ontstaat in het hart die vervolgens in de richting van de hersenen wordt gepompt
Het is frustrerend om niks te kunnen en dit zijn een aantal aandoeningen van de in totaal 20 stuks het is een heel verhaal niet iedereen zal het begrijpen want het is ingewikkeld
Het gaat erom dat Cliënt in Nederland geen Kwaliteit van leven heeft en geen mogelijkheid op stabiliteit van haar ziektes en aandoeningen beter word ze niet meer maar ze is nog maar 43
Hier in Nederland helpt niks meer en met geld wat gedoneerd word kan ze Emigreren en een speciale fysiotherapeut bezoeken er is vanuit Nederland iemand die haar kan helpen de goede arts te vinden voor verschillende aandoeningen
Wij gunnen haar Kwaliteit van leven en hoop op betere tijden en om niet in een rolstoel te belanden en dat ze in Spanje nog een leven kan krijgen wat zo hard nodig is en hopen dat iedereen die dit leest ook en u wat wil doneren
Gun Linda Kwaliteit van Leven Stabiliteit van haar aandoeningen en leven met zo min mogelijk pijn de morfine eraf vind ze zelf heel belangrijk want dat betekent pijnvrij leven
Namen haar Begeleiding Joanne-Malone Buijs en de Artsen die hier allemaal achter staan en de kleine groep rondom haar