Sluit je ogen niet voor deze zeer zeldzame ziekte en doneer voor de IWSA!

Deze maand 4 jaar geleden kreeg onze dochter Maelynn de diagnose WAGR syndroom. Onze wereld stortte in. Huisarts en kinderarts waren niet bekend met dit syndroom dus er waren veel vraagtekens. Lange en onzekere maanden volgden.... vandaag de dag zijn wij supertrots op wat ons meisje bereikt heeft al!

Maelynn (4 jaar) heeft geen iris in haar ogen waardoor zij op dit moment 15% zicht heeft. De kans is groot dat er meer oogproblemen bij komen in de toekomst met alle gevolgen van dien.

Zij heeft ongeveer 50% kans op de Wilms tumor in haar nieren en een hoge bloeddruk. Door het gebruik van medicijnen en regelmatige controle is de kans kleiner dat Maelynn nierfalen zal krijgen op jonge leeftijd.

Haar eierstokken zijn onderontwikkeld.

In haar hersenen heeft ze een kleine afwijking aan het corpus callosum.

Verder heeft zij een spraak/taal achterstand, motorische achterstand maar zij is een lief en pittig meisje. :)

Ongeveer 300 a 400 mensen op de hele wereld hebben het WAGR syndroom. Dit betekent dat het zeer zeldzaam is, waardoor er weinig tot geen onderzoek naar gedaan wordt en het bij artsen dus niet bekend is. Het gevolg is dat je als ouder niet volledig/juist wordt geïnformeerd door medici, wat betekent dat je zelf op onderzoek uit moet gaan voor de juiste informatie.

Ons doel is ouders die, net als wij, een kindje hebben met WAGR syndroom de juiste informatie en richting te geven in de wereld van het WAGR syndroom. Helaas zijn er patienten veel te jong overleden en dit willen wij voorkomen.

Verder willen wij in Europa artsen gaan informeren, zodat kinderen met WAGR de juiste zorg krijgen. Het is van belang dat WAGR in een vroeg stadium wordt ontdekt. Hierdoor kan voorkomen worden dat levensbedreigende ziektes te laat worden ontdekt. Wanneer patienten op tijd en regelmatig worden onderzocht, zal de kans op complicaties sterk worden verminderd.

Onze zoektocht via diverse kanalen heeft ons geleid naar de IWSA (http://wagr.org/). Deze organisatie is van grote waarde geweest voor ons!

Zij verstrekken ons informatie voor artsen die Maelynn behandelen. Zij steunen ons in moeilijke tijden en gaven ons hoop als we het even niet meer zagen zitten. Ook konden wij dankzij hen contact leggen tussen de arts in Amerika en in Nederland, wat voor ons van groot belang was bij diagnoses.

De IWSA is een Amerikaanse organisatie opgericht door ouders van WAGR kinderen. Deze organisatie houdt zich o.a. bezig met:

• Het ondersteunen van WAGR patienten en hun familieleden
• Onderzoeken stimuleren naar WAGR syndroom
• Bekendheid geven aan het syndroom
• Online patienten registratie 
• Informatie verstrekken voor ouders, artsen, therapeuten en scholen etc.

Wij hebben ons opgegeven als vrijwilliger bij deze organisatie om de belangen van WAGR patienten en hun familieleden te behartigen en hiermee willen wij een steunpunt van de IWSA zijn in Europa.

Hieronder een korte uitleg van het syndroom.

WAGR syndroom:

W   Wilm’s tumor. Dat is een zeldzame vorm van nierkanker. Bij het WAGR syndroom is er kans van 45-60% om dit te krijgen.

A   Aniridie. Dan is de iris (regenboogvlies) van het oog (gedeeltelijk) afwezig. Hierdoor ziet iemand minder scherp, en kan overgevoelig zijn voor licht. Bij het WAGR syndroom kunnen ook andere oogproblemen voorkomen, zoals staar of glaucoom.

G   Afwijkingen aan het geslacht en de urinewegen. Dit komt vaker bij jongens dan bij meisjes met het WAGR syndroom voor. Meestal gaat het bij jongens om niet ingedaalde zaadballen. Meisjes kunnen o.a. afwijkingen aan de eierstokken hebben. Soms heeft de baarmoeder een afwijkende vorm.

R   Verstandelijke beperking/ontwikkelingsachterstand. Ongeveer 70% van de kinderen met het WAGR syndroom heeft een verstandelijke beperking. Soms zijn er ook problemen zoals ADHD, autisme, of andere psychische stoornissen.