Hoop dat is wat ik heb voor onze geweldige zoon Richie!
Na 4 jaar onderzoek is de diagnose gesteld onze kanjer heeft een zeldzame metabole (stofwisselings) ziekte.
Hierdoor zijn zijn spieren verzwakt waardoor hij lichamelijk niet zo veel meer kan zijn tong gedeeltelijk verlamd is waardoor praten moeizaam gaat en word hij langzaam doof en blind.
Deze erfelijke ziekte is een sloper en zal zijn lichaam langzaam kapot maken tot zijn hartje het opgeeft er is nog geen behandeling of genezing mogelijk.
Daarvoor is nog veel onderzoek nodig.
Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 30 jaar vrijwel geen enkel kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte.
Het is onze laatste hoop dat we op tijd voldoende geld kunnen inzamelen voor onderzoek en voor meer tijd samen.
Want ik zou zo graag geen moment meer van hem missen.
Met meer geld kunnen we kinderlevens redden!!
Help het onderzoek naar metabole ziekte’s
en geef ons en vele andere kinderen, ouders, opa’s, oma’s, en iedereen die iemand in zijn buurt heeft met deze slopende ziekte weer hoop!
Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Metabole ziekten zijn vrijwel altijd erfelijk. Het is één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.
Hoe ernstig is het?
Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. Veel voorkomende gevolgen van metabole ziekten zijn hartfalen, dementie, doofheid en blindheid. Ook kunnen kinderen epilepsie krijgen of een groeiachterstand oplopen.
Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. ‘Metabole ziekten’, ook wel 'stofwisselingsziekten', is een verzamelnaam van ruim 1.000 varianten. Al deze varianten hebben één overeenkomst: zonder behandeling takelt het lichaam van het kind af. Voor veel kinderen is behandeling nog niet mogelijk.