Onze zoon heeft een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte), genaamd MethylMalonAcidurie (MMA). Hij heeft een zeldzame variant hiervan; type Cobalamine B. De oorzaak van deze ziekte is een foutcode in zijn DNA die is ontstaan omdat mijn man en ik drager zijn van deze ziekte, en wij beide deze code aan onze zoon hebben overgedragen. Daarom zijn metabole ziekten, erfelijke, aangeboren ziekten. Er is geen genezende behandeling voor, het zit in elke cel van zijn lichaam; in zijn hele DNA. Ieder mens is drager van een aantal ziekten; of en hoe dit tot uiting komt, is een kwestie van kansberekening. Domme pech in ons geval.
Metabole ziekten zijn oorzaak nr. 1 van kindersterfte! Bijna niemand weet dit. Je stofwisseling is alles. Je staat hier nauwelijks bij stil maar alles wat we eten en drinken is van levensbelang. Elk broodje, elk bord pasta, elk stukje chocolade wordt in ons lijf in honderden stofjes omgezet die ervoor zorgen dat je kan bewegen, kan praten, kan denken, alles kan doen wat je doet. Als er in dit proces iets mis gaat, is het heel ingewikkeld om dit te behandelen. Want dat moet dan dus met eten en drinken, en heel veel (dure) medicijnen. Daarom zijn metabole ziekten zo alles omvattend en lastig of niet te behandelen: het valt niet op te lossen (zit in DNA), het gaat om je totale lijf en niet om 1 onderdeel. Het zijn stille rampen, in de lijfjes van zoveel kinderen... En je kan er (nog) niks tegen doen.
MMA is een sloper, een sluipmoordenaar. En een hele goede ook. Wij zijn dankbaar dat onze zoon nog bij ons is. Hij is een vechtertje. Er zijn onbehandelbare metabole ziekten, waaraan kinderen vrij snel overlijden, kinderen die geen schijn van kans hebben. Bij MMA komt dat ook voor. Gelukkig wordt de kans hierop steeds kleiner nu MMA sinds 2019 eindelijk is opgenomen in de hielprik. De ziekte wordt nu eerder opgespoord waardoor kinderen eerder behandeld kunnen worden en minder ziek worden. Helaas voor onze zoon te laat. De behandeling van MMA is zeer intensief; alles draait de hele dag om eten en drinken, om medicijnen, leven op de klok en vooral voor onze zoon leven met veel regels en beperkingen. Het is eigenlijk dweilen met de kraan open. Je probeert de schade te beperken, je vecht tot je er bij neer valt maar de sluipmoordenaar is snel, onvoorspelbaar en sterk. Vechten, vechten en nog eens vechten. Maar uiteindelijk wint de sloper altijd. Als ouder sta je compleet machteloos.
Bij MMA is het lichaam niet (goed) in staat om eiwitten te verwerken en te gebruiken. Hierdoor ontstaan veel gifstoffen. Hoe je het went of keert, eiwitten heeft een lichaam nodig. Je kan er van groeien, bewegen, het helpt je spieren, geeft je kracht etc. Dit betekent dat we onze zoon elke dag een beetje vergiftigen. Je hebt geen andere keuze. Als gevolg daarvan delen deze giftige stoffen speldenprikjes uit en maken zijn lijf langzaam ziek. De lijst van symptomen is lang. Organen worden aangetast, hersenen functioneren anders/minder, de energiehuishouding is verstoord en kracht en conditie zakken terug tot een basisniveau. De eetlust ontbreekt mede door de voortdurende misselijkheid, bloedarmoede kan ontstaan, problemen met ogen, alvleesklier en het hart. En last but not least: de algehele ontwikkeling vertraagt of stagneert. Het doet je als ouder ondraaglijk verdriet als je dit moet zien bij je kind.
Hier moet een einde aan komen! Niet alleen voor onze zoon maar voor alle andere kinderen!
Er is dus geen genezing mogelijk; hoe hard we ook vechten voor de juiste behandeling, het DNA van onze zoon kunnen we niet veranderen. Maar dit is wel de enige oplossing! De enige echte genezing is het repareren van het foutje in zijn DNA. De juiste code toevoegen of de verkeerde code weghalen. Er bestaan veel ethische discussies over dit onderwerp, maar voor kinderen als onze zoon en voor veel ouders is dit de enige echte oplossing en genezing. Alleen dan hebben deze kinderen een eerlijke kans op LEVEN! Dat verdienen ze!
DOEL: Onderzoek naar MMA, gentherapie!
Recent heeft onze zoon een levertransplantatie ondergaan. Hij heeft een stukje lever ontvangen van een levende donor die zich voor hem heeft aangemeld. Dit was nodig omdat zijn nieren erg ziek waren geworden door al die gifstoffen. Door de lever van iemand anders, met gezond DNA, is in één klap de ziekte uit zijn lever verdwenen. Hierdoor zijn de gifstoffen veel minder en hoeven de nieren minder hard te werken. In de rest van zijn lichaam zit helaas nog wel het "zieke" DNA. Graag wilden wij er aan bijdragen dat het in de toekomst mogelijk is om DNA weer gezond te maken, ook zonder transplantatie. En ook in de rest van het lichaam. Daarom hebben wij toestemming gegeven om een deel van zijn lever te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Men gaat dan kijken of het DNA foutje te repareren is in de lever zelf. Men heeft minilevertjes gemaakt uit de lever van Siem om allerlei tests mee te doen. Hopelijk kan dit uiteindelijk leiden tot totale gentherapie en is genezing voor MMA mogelijk!
Voor verder onderzoek is veel geld nodig; helpt u mee? Help Siem, en al die andere kinderen!
Dr. S. Fuchs, kinderarts Metabole Ziekten in UMC Utrecht (WKZ):
"Na de levertransplantatie van Siem is een deel van de verwijderde lever naar Utrecht gebracht om in het laboratorium van de onderzoeksgroep van dr. Fuchs “minilevertjes” te maken. Omdat deze minilevertjes zijn gemaakt van de lever van Siem hebben zij precies dezelfde MMA-eigenschappen. Hierin kunnen onderzoekers de ziekte en nieuwe behandelingen bestuderen zonder dat Siem er last van heeft. Op dit moment wordt gekeken of het genetische foutje van Siem te repareren is met een nieuwe techniek die afgeleid is van CRISPR/Cas. Dit zou de eerste stap zijn richting gen correctie als behandeling voor MMA-patiënten. Gen correctie zou een fantastische optie zijn voor patiënten met MMA, die steeds vaker eerder herkend worden dankzij invoering van MMA in het neonatale hielprikscreening programma. Voor Siem is gen correctie in zijn nieuwe lever niet meer nodig, maar in de toekomst kan het misschien wel belangrijk zijn voor andere organen."
(Voor wie meer ingewikkelde kost wil lezen:)
Meer informatie over MMA:
https://zorgpaden.stofwisselingsziekten.nl/jbojs/pdfjs/web/viewer.html?file=%2Fjbo%2Fjbo_showfile.php%3Fuser%3D%26fileid%3D106%26act%3D1
Meer informatie over metabole ziekten:
https://www.unitedformetabolicdiseases.nl
https://www.metakids.nl
Meer informatie over onderzoek Dr. S. Fuchs:
https://www.dub.uu.nl/nl/achtergrond/bureaucratische-regels-en-te-weinig-geld-jaagt-nederland-toponderzoek-het-land-uit
https://www.umcutrecht.nl/nieuws/genen-veilig-gerepareerd-in-mini-organen
Let op: Er moeten commissie- en transactiekosten worden betaald om doneren via deze site mogelijk te maken. Graag willen we u vragen om, indien mogelijk, bij uw donatie € 0,85 transactiekosten extra over te maken! Op die manier hoeven deze niet te worden afgedragen en kan het donatiebedrag zo veel mogelijk naar het doel gaan!
Overige doelen:
1) Onze zoon moet heel veel bloed prikken. Momenteel is dit wekelijks of zelfs vaker. Het gaat hier om ingewikkelde bepalingen waarvoor bloed wordt opgestuurd naar een van onze behandelende academische ziekenhuizen of waarvoor wij zelf specifiek naar het ziekenhuis toe moeten. Voor onze zoon is dit soms erg belastend. Helemaal van onze woonplaats naar Rotterdam en terug, betekent 1,5 uur autorijden voor een klein rietje bloed. Als er ruimte voor is, en deze actie een succes wordt, willen we graag dat onze zoon dichtbij huis bloed kan afstaan en bepaalde labwaardes kunnen worden bepaald als dit nodig is: Bloedgasbepaling aan huis of op lokale prikpost d.m.v. aanschaf meetapparatuur.
2) Onze grootste wens is om ook iets heel praktisch en tastbaars te kunnen doen voor andere kinderen die ziek zijn. Als er ruimte voor is en deze actie een succes wordt, willen we heel graag zorgen dat zieke kinderen wat meer afleiding kunnen krijgen. Uit eigen ervaring weten we dat er naast een eenmalig bezoekje van de cliniclowns, een tablet of een muziekje weinig mogelijkheden zijn voor kinderen die niet kunnen of mogen lopen, niet van de kamer af kunnen/mogen of zelf niet in staat zijn om een activiteit uit te voeren. Zeker in tijden van corona, was er heel weinig te doen voor deze kinderen en hebben ze dringend afleiding nodig. Even vergeten dat je ziek bent: Kinderafdeling van Beatrix Kinderziekenhuis (UMCG): aanschaf van een Qwiek.up en Tovertafel. Kinderafdeling van Sophia Kinderziekenhuis (EMC): aanschaf van een spelcomputer en snoezelkar.