ik zou het liefst van de daken groots DANK JE WEL roepen voor een ieder die een donatie gedaan heeft voor zeb!! Een zeer zeldzame aandoening als deze is niet niks! En jullie hebben de mogelijkheid geboden dat zeb lotgenoten mag gaan ontmoeten in Amerika!! Door deze actie zijn we in contact gekomen met een kindje van 13 jaar met zeb zijn syndroom uit Nederland. Zij gaan elkaar as zondag ontmoeten. Hoe bijzonder is dat!!!
Stel je bent 11 jaar oud en bent 1 van de 40 kinderen wereldwijd met jouw syndroom. Het Bosch-Boonstra-Schaaf-optische atrofie-syndroom. Deze kleine en tevens allesoverheersende mutatie op je Nr2F1 gen geeft je een leven waarin op alle levensgebieden enorme beperkingen liggen. Slecht ziend, CVI, epilepsie, ADHD, autisme, forse motorische-en leerachterstand en je verbale iq is normaal maar daarentegen is het gat naar je performale iq 54 enorm. Dit maakt dat het leven veel verdrietige momenten heeft, een gewone puzzel, voetballen, tekenen, PlayStation spellen, buiten spelen, sociale contacten, jezelf aankleden, boterham smeren en ga zo maar door...Alles is moeilijk en vraagt aansturing, hulp en nabijheid van volwassenen.
Aan de buitenkant lijkt zeb een “gewone” jongen van 11 jaar maar wordt hij elke minuut van de dag overvraagt. Simpelweg omdat je niets ziet, zijn verbale prestaties zijn groot maar omzetten in handelingen is vaak niet mogelijk . Deze negatieve momenten keer op keer op keer op een dag doen iets met je zelfbeeld!
“Waarom ben ik zoals ik ben mam en waarom kan ik geen operatie aan mijn hersenen en ogen krijgen... ik wil gewoon zijn!! Ik wil niet meer in dit lichaam zijn”
Dat is de grootse en belangrijkste reden om naar Amerika te willen gaan... Zeb laten voelen dat hij niet alleen is door Zeb deel te laten nemen aan de conferentie voor BBSOAS eind april in Houston. Dat er 40 andere kinderen zijn met dezelfde struggles in het leven. Dit maakt zijn verdriet misschien iets draagbaarder en geeft een gevoel erbij te horen. Een consult bij Dr. Schaaf in Houston kan ons een beter begrip voor Zeb zijn conditie en symptomen bieden, aanbevelingen voor testen, en begeleiding in management van zijn symptomen. Dit consult is van groot belang voor zeb zijn ontwikkeling en zijn toekomst. Daarnaast in het van belang voor de wetenschap om kinderen zo jong mogelijk te kunnen diagnostiseren en de juiste therapieën op de juiste momenten het leven wat makkelijker kan maken. Informatie uitwisseling tussen ouders en professionals om dieper in te gaan op alles wat BBSOAS met zich mee brengt. Voor de ontwikkeling van onze kinderen met dit zeldzame syndroom.
Houston, ver weg en niet even een gewoon ziekenhuis bezoek zoals we haast wekelijks hebben. Maar een enorme reis en toch voor zeb van ongekend belang!! Is er een manier om ons te helpen zodat we deze reis kunnen maken voor Zeb en voor alle andere kinderen in Nederland die nog volgen!! Dank je wel. Een bezorgde, machteloze maar dankbare moeder van mijn bikkel dit met het BBSOAS door het leven moet! Een jongetje waarvan ik leer om alle overwinningen te vieren in het leven hoe klein ook.
BBSOAS-conferentie en persoonlijk consult bij Dr. Schaaf in Houston in 2018!!