Hand in hand voor Esila met een stofwisselingsziekte – Rolstoelauto

Graag wil ik via deze weg jullie om hulp vragen. Ik ben een alleenstaande moeder van een meisje van bijna 3 jaar oud. Esila is een vrolijk meisje. Ze vindt het leuk als er voor haar gezongen wordt en houdt van kriebelspelletjes. Daarnaast is ze een grote fan van Niloya en geniet ze als ze aan haren mag trekken. Esila kan ook heel snel rollen door de woonkamer. Verder is de lijst van wat ze allemaal kan helaas beperkt.

Alhoewel ik graag het glas vanuit de halfvolle kant bekijk, is niets wat het lijkt. Esila is heel ziek. Ze heeft een ernstige, hele zeldzame stofwisselingsziekte door een foutje op het AARS1 gen. Wereldwijd zijn slechts 5 andere kinderen gediagnosticeerd met deze afwijking. Zonder een passende behandeling is de afloop grillig. Esila volgt momenteel een eiwitrijk dieet en is afhankelijk van supplementen. Wij hopen hiermee dat de aftakeling tegengehouden kan worden.

Esila heeft een forse ontwikkelingsachterstand en is meervoudig beperkt. Esila kan niet zelfstandig zitten, kruipen, staan, lopen, praten, haar blaas leegplassen en veilig eten en drinken. Wij hebben verschillende hulpmiddelen in huis gekregen waaronder ook een aangepaste wandelwagen met borst- en heupfixatie. Esila heeft een forse scoliose van 40 graden en geen goede rompbalans. Binnenkort komen ortheses in haar hulpmiddelen. 

Wij komen meer dan twintig keer per jaar in een academische kinderziekenhuis (1 uur rijden). Daarnaast bezoeken we regelmatig het revalidatiecentrum en gaat Esila drie keer per week naar een therapeutische kinderdagverblijf in een andere dorp. Het is heel lastig om Esila te vervoeren. Ik moet haar vaak dragen en dat is fysiek heel zwaar.

Haar wandelwagen met een orthese past niet in mijn huidige auto. 

Om haar veilig te kunnen vervoeren heb ik jullie hulp nodig. Wij hebben een aangepaste rolstoelauto nodig. Deze zijn erg duur en worden niet vergoedt vanuit de gemeente. Zowel in de zorg als financieel sta ik er alleen voor. Helaas kom ik ook niet in aanmerking voor aanvullende budgets of toeslagen. Mijn inkomen is net genoeg voor onze rekeningen en boodschappen.

Het is voor mij emotioneel een moeilijke stap om via deze weg hulp te vragen. Maar veel keuze heb ik helaas niet. 

Wij hopen dat jullie ons financieel kunnen ondersteunen voor de rolstoel auto. 

Ik zou het enorm waarderen als jullie ons verhaal zoveel mogelijk willen delen.

Bij een donatie van 50 euro of meer krijg je een persoonlijk bedankje van Esila. Voor de bedankjes kunnen de gegevens gemaild worden naar: [email protected]

Lees hieronder verder over de ziekte van Esila:

https://omim.org/entry/616339

Bij haar uit het zich in de volgende symptomen:
- microcefalie

- arthrogryposis  (verkortingen en vervormingen aan haar gewrichten en spieren: schouders, armen, handen, benen, knieën, voeten)

- scoliose, kyfose, syringomyelie (zijwaartse kromming van 40 graden, knik in haar stuitje, verwijding in haar ruggenmergkanaal door ophoping van hersenvocht)

- neurologische blaasfunctiestoornis waarvoor ze gecatheteriseerd wordt

- voedingsproblemen door dysfagie en reflux

- LGA deficientie

- hoge spierspanning