Hi,

Ik zal mezelf eerst even kort voorstellen.

Mijn naam is Mandy, ik ben 34 jaar, sta in de bloei van mijn leven en geniet intens van alles wat er op mijn pad komt! Samen met mijn vriend doe ik mee aan de 50 KM wandeling tijdens de Kattukse Brainweek om zo geld in te zamelen voor onderzoek naar de Katwijkse ziekte.

***Update***

Helaas kan David niet aanwezig zijn en wilde hij toch graag wandelen en iets kunnen betekenen hierin, dus zorgde hij ervoor dat er een super fijne groep vrienden bij elkaar komt op zaterdag 6 mei en zullen wij met een groep vrienden alsnog de wandeling gaan doen! Wil jij mee lopen? Laat dit even weten🙏🏻

Wij hopen natuurlijk dat dit een overweldigd succes gaat worden met een grote groep mensen🥳🥳

Mijn zusjes en ik zullen op 13 mei alsnog tijdens de Kattukse Tien aanwezig zijn en hier de 10 km wandelen! 

Hieronder mijn verhaal 

Toen mijn moeder zwanger was van mij, overleed haar moeder, na verschillende vreemde symptomen, welke werden weg gezet als griep en andere vreemde diagnosen. De symptomenen bleken een rode draad door het leven van de familie te zijn en in die periode zijn de artsen er achter gekomen dat het om de erfelijke HCHWA-D ofwel Katwijkse ziekte ging.

Na een DNA onderzoek, bleek ook mijn moeder drager van deze ziekte, zij was toen al zwanger van mij. Mijn moeders zus heeft zichzelf nooit laten testen, maar na haar eerste hersenbloeding wist zij helaas al genoeg.

In 2013 overleed mijn tante helaas al veel te jong aan deze vreselijke ziekte en ook mijn moeder volgde in 2019.

Tijdens mijn moeders ziekte proces stond ook ik op de wachtlijst voor een DNA-test. Gewoon omdat ik zekerheid wilde. Vlak na mijn moeders overlijden was ik aan de beurt en ook ik blijk drager van de ziekte te zijn. Helaas, betekent drager bij deze ziekte dat het zich ook daadwerkelijk uit en ik dus weet dat er een tikkende tijdbom in mijn hoofd zit.

Mijn zusjes hebben hier ook 50% kans, maar zij hebben zich nog niet laten testen, ik hoop dan ook dat er voor hen tegen die tijd eindelijk een medicijn op de markt is. 

Tuurlijk houdt je hoop, maar je bent ook realistisch, want de ziekte is zo "klein" en klein betekend in de medische wereld helaas dat er niet voldoende geld vrijkomt. 

Alle mensen om mij heen, familie, vrienden, etc. Weten hoe vreselijk het is om iemand om je heen te hebben die zo door je handen heen glipt en je kan niets doen, helemaal niets. 

Gelukkig gaan alle onderzoeken toch door met het geld dat aan alle kanten wordt gedoneerd, daarom is dit zo ontzettend belangrijk, want ook ik hoop stiekem nog steeds dat er op tijd een oplossing zal zijn, is dit niet voor mij, dan is dit wel voor de mensen om mij heen.

hieronder een uitleg over wat HCHWA-D inhoudt.

De ziekte HCHWA-D is een afwijking op een chromosoom. Deze zorgt voor opstapeling van eiwitten (amyloïd) in de vaatwand van de hersenen. Dit maakt de bloedvaten kwetsbaar en leidt tot de hersenbloedingen. Vooral de gladde spiercellen worden aangetast. Dit kan (al voor een eerste hersenbloeding) doorbloedingsstoornissen van de hersenen veroorzaken.

Een MRI-scan kan deze wittestofafwijkingen zichtbaar maken. Waarom het amyloïd zich vrijwel nooit ergens anders in het lichaam in de vaten opstapelt, is niet bekend. De ziekte kenmerkt zich door een opstapeling van eiwitten (amyloïd) in de bloedvaten van de hersenen. Hierdoor ontstaan hersenbloedingen.
Het verloop van de ziekte
HCHWA-D begint met een eerste hersenbloeding; voor de meeste patiënten tussen hun 45e en 65e (60e?) jaar. Het gemiddelde ligt op 50 jaar met een spreiding van 39 tot 76 jaar. Na de eerste bloeding verloopt de ziekte voor iedereen anders (waarom is niet bekend):

Ongeveer een derde overlijdt aan de gevolgen van de eerste hersenbloeding.
Degenen die de eerste bloeding overleven, worden vaak getroffen door herhalende bloedingen. Gemiddeld drie (spreiding: 0 tot 10 bloedingen).

Deze bloedingen kunnen tot ernstige hersenbeschadigingen leiden.
De gemiddelde tijd tot overlijden na de eerste bloeding is tien jaar (spreiding tot 20 jaar).
HCHWA-D kan ook gepaard gaan met dementie (vasculaire dementie).
Zelfs in één gezin kan het aantal bloedingen en de leeftijd waarop het begint verschillen.

Help jij mee?!