Wat niemand weet is dat ADCA/SCA een hele zeldzame hersenziekte is. ADCA staat voor Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie en SCA voor Spino cerebellaire Ataxie
ADCA/SCA heeft invloed op hoe je beweegt, ziet, denkt en voelt. Het brengt je letterlijk uit balans.
ADCA/SCA is geen ALS of MS. Maar net zo slopend.
Omdat de ziekte heel zeldzaam is, is onderzoek afhankelijk van o.a subsidies, sponsering, crowdfunding, acties, enz. Het is een ziekte die voor komt bij 3 - 5/100000 personen, meestal beginnen de eerste ziekteverschjjnselen voor de leeftjd van 40 jaar
In Nederland zijn er 200 families en 700 mensen bekend die deze vreseliike ziekte hebben. Wanneer één van beide ouders belast is, met deze ziekte heeft het kind 50% kans om de ziekte te erven.
We bljven hoop houden, onderzoekers werken hard aan een medicijn, om het foute gen te kunnen herstellen, waarmee ADCA/SCA uiteindelijk misschien te stabiliseren is.
Vooruitgang in dit onderzoek brengt hopelijk de oplossing voor deze gezinnen
HELPT U OOK MEE?
Elke bijdrage telt 🙏.
-----‐---------------------------------------Hopelijk heeft de bovenstaande samenvatting u laten zien hoe belangrijk u steun is. Maar bent u nog geïnteresseerd om MIJN PERSOOLIJKE VERHAAL te lezen, lees dan verder. Maar dat hoeft niet.
WAT IS NU MIJN VERHAAL?
Ik ben Jeanette Mens, 50 jaar en ik heb de zeldzame hersenziekte SCA type3. Ik kom uit een gezin van 4 kinderen, waarvan 3 kinderen met de erfelijke ziekte SCA3 zijn belast. Voor mij begon het allemaal bij mijn vader, die zich rond zijn 42e jaar, anders begon te gedragen. Voor ons als kinderen was al snel de vraag, heeft mijn vader dezelfde ziekte als opa en zijn zus (onze tante)? Voor mijn vader was dit niet bespreekbaar, sterker nog, hij heeft ons als gezin opgevoed dat wij deze ziekte SCA niet konden krijgen. Voor mijn vader was deze ziekte zijn grootste vijand. Voor zijn kinderen wilde hij hier niets van weten “als je het er niet over hebt, is het er ook niet”. Zo stond hij erin. Wij zijn dus letterlijk opgegroeid met het ziekte-BEELD en niet met de ziekte-KENNIS. Achteraf weten we, dat hij zich als vader, altijd schuldig en gefaald heeft gevoeld. De ziekte is dus niet alleen een fysieke vijand, maar ook een psychische vijand. Mijn vader is uiteindelijk nog net 74 jaar geworden. Vanaf zijn 42e t/m zijn 64e heeft mijn moeder thuis voor hem gezord, tot het thuis echt niet meer ging. Zijn laatste 8 jaar heeft hij als een zak aardappelen in een verpleegtehuis gewoont, met een zorg-indicatie 9. Men roept dan heel snel, ooww dan is hij nog best oud geworden. Maar wat men vergeet, is dat je vanaf je 42e jaar steeds iets meer van je leven moet inleveren. Niet alleen de patiënt, maar ook je partner/ het gezin. Langzaam verlies je bij deze ziekte de controle over je eigen lichaam en hier heb je geen invloed op.
- Je zit gevangen in je eigen lichaam.
- En of dat niet genoeg is heb je ook constant een innerlijke strijd.
- Mijn vader verloor hierdoor zijn eigenwaarde en niet alleen zijn eigenwaarde,…….ook zijn vader zijn.
- Het is een ziekte die je langzaam beroofd van een kwalitatief goed leven.
Voor mij betekend: het hebben van SCA dan ook, een gevecht tegen mijn vader, “ik wil niet zo worden zoals mijn vader”. Dat valt niet altijd mee, zeker niet omdat mijn oudere broer in het proces van deze ziekte al verder is dan dat ik ben. Je ziet dat het verleden zich aan het herhalen is en dat is confronterend. Het is nu niet meer alleen het ziekte-BEELD, maar inmiddels hebben we ook wat meer ziekte-KENNIS. Ik was nog jong toen wij via onze tante begrepen, dat wij ook erfelijk belast konden zijn voor 50% Omdat mijn vader er niets van wilde weten, zijn wij als kinderen (onwetend als wij waren) het bloedonderzoek aangegaan, met de informatie die wij toen hadden. Op 22 jarige leeftijd kreeg ik te horen dat ik erfelijk belast was, samen met mijn twee broers. Mijn zus had het gelukkig niet. Het was daardoor dus ook een feit dat mijn vader erfelijk belast moest zijn. Het definitief horen dat je erfelijk belast bent en het ziekte-BEELD die we kennen, gaf me vragen, Wat betekend dat? Ziet mijn toekomst er net zo uit als mijn vader?, of mijn tante?, of mijn opa? Gek genoeg, wist ik deze vragen om te draaien naar iets positiefs. Want ik mag dan weten, wat er met mij gebeurt, maar er kan jullie, morgen ook iets overkomen. Ik ging anders in het leven staan en ik ben vanaf mijn 23e zoveel mogelijk gaan genieten. Ik probeer er alles uit te halen wat erin zit. We houden ontzettend veel van reizen. We hebben dus altijd veel gereisd. Eerst met de backpack, later met de jeep en tent. De intensieve en verre reizen die we altijd maken, beginnen nu allemaal wat zwaarder te worden. Maar als het reizen met de jeep en het slapen in de tent echt niet meer gaan, hebben we nu een VENTJE-camper gekocht. We proberen het proces van de SCA3 altijd wat voor te zijn.
Natuurlijk hebben we over bepaalde dingen, andere keuzes gemaakt, zoals de beslissing om samen GEEN kinderen te krijgen (aangezien de ziekte weer 50% overdraag is). Ik heb het geluk getroffen dat mijn man al 3 prachtige dochters had, de jongste was toen 6, de middelste 9 en de oudste 12. Ik heb het voorrecht een onderdeel te mogen zijn in hun opvoeding. Inmiddels, zijn we oma en opa van onze prachtige kleindochter Coco (nu 3 jaar). Voor hen, mijn broers en mijn neefjes en nichtjes ZAL en BLIJF Ik vechten❤️.
Maar natuurlijk merken we, dat ik langzaamaan steeds wat meer moet inleveren. Ik heb altijd op hoog niveau gehandbald en daarna hebben we altijd veel quad gereden. Dat gaat nu allemaal niet meer. Dat is soms moeilijk en confronterend. We proberen daar maar niet te lang, bij stil te staan. We proberen vooral vooruit te blijven kijken, en te kijken naar alle mooie dingen die we WEL hebben gedaan. Mooie herinneringen, maak je namelijk zelf, die krijg je niet zomaar. Het is aan jezelf, MET of ZONDER zeldzame ziekte, hoe je daar mee om gaat.
Maar hoe begon het…… 12 jaar geleden bij mij? In 2014 begon ik te merken dat ik me anders voelde (ik was toen 38 jaar). Ik werd wat onzekerder met lopen, ik begon wat meer de zwalken, vooral als ik twee dingen tegelijk deed. In 2017 heb ik voor het eerst contact gezocht met dr. Warrenburg. In het begin voel je je vooral niet gezien door de mensen om je heen, de huisarts, andere doctoren. Je voelt je niet serieus genomen. “Het zal wel komen omdat je ouder wordt” of “je bent misschien wat druk geweest”. Dit kreeg ik in het begin vaak te horen. De beginfase is voor de buitenwereld moeilijk te zien of te herkennen. Dit vond ik misschien wel de meest moeilijke periode, omdat je het gevoel hebt, dat je niet gezien wordt en niet serieus genomen wordt. We zijn inmiddels 12 jaar verder ( ik ben nu 50 jaar) en kom nu vanaf 2017 jaarlijks voor mijn controle in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen bij dr. Warrenburg. Inmiddels ben ik wel wat verder achteruit gegaan, maar ik blijf proberen, er zolang mogelijk uit te halen, wat erin zit.
Ik zou dit alles niet alleen kunnen. Mijn man is mijn steun en toeverlaat, hij helpt mij overal mee. Het wordt vaak vergeten dat niet alleen de patiënt ziek is, maar ook de partner of het gezin. Ook je partner of het gezin moet het leven aanpassen en ook zij leveren steeds wat meer in van het oude leven. Op dit moment: voel ik dat ik achteruit ga. Om een beeldvorming te geven wat er gebeurd in een beginfase heb ik een paar voorbeelden opgeschreven:
- Mijn balans houden wordt moeilijker.
- Ik loop zwalkend, alsof je aangeschoten bent.
- Ik heb stramme en pijnlijke wreven, waardoor ik mijn voeten moeilijker kan afwikkelen.
- ik heb pijnlijke stramme spieren.
- Mijn fijne motoriek wordt moeilijker.
- Ik krijg snel kramp bij fijne motorische handelingen.
- Alles kost me meer energie en ik ben hierdoor snel moe.
- Ik heb sneller last van overbelasting, door overcompensatie, waardoor ik sneller peesontsteking en/of slijmbeursontsteking krijg.
- Ik slaap slecht en heb veel krampen ’s nachts.
- Mijn zicht begint wazig (scheelachtig) te worden, alsof je aangeschoten bent. Ik krijg hierdoor een soort tunnelvisie, omdat je je focus op 1 punt probeert te leggen. Dit kost veel inspanning en energie en hierdoor struikel ik of val ik ook sneller.
Vorig jaar heeft dr. Warrenburg mij benaderd om mee te doen aan het VICO-onderzoek. Een onderzoek van 8 maanden. Hierbij kreeg je de eerste 4 maanden, 1x per maand, een kleine hoeveelheid medicatie toegediend. Dit wordt via een ruggenprik, door het hersenvlies in het hersenvocht gespoten. In de tweede vier maanden wordt er, 1x per maand alleen hersenvocht afgenomen.
Ik zat in de eerste groep van 4 personen waar het medicijn voor het eerst werd toegediend. Wij lagen nog bij de toediening van medicatie, de 1e vier maanden, 1x per maand, 2 dagen in het ziekenhuis. De dag ervoor hadden we al de hele dag onderzoek waarbij ook een hersenscan werd afgenomen. De 1e dag in het ziekenhuis werd met alle precisie het medicijn toegediend, met veel concentratie en met veel verantwoording. Verder werd je deze 2 dagen, 24 uur per dag gemonitord en op de minuut af in de gaten gehouden. Daarnaast moesten ze een paar keer per dag, bloed afnemen, bloeddruk meten, je fysiek controleren, ademhaling controleren, hartslag meten, cognitieve controles, enz. Dit alles werd nauwkeurig gerapporteerd. De 2e 4 maanden werd er vanuit je ruggenmerg hersenvocht (zonder toediening medicatie) afgenomen en kreeg je dezelfde controles. En ook dit werd allemaal nauwkeurig gerapporteerd. Het is fijn dat je één vast persoon toegewezen krijgt die je met alles begeleid en uitlegt, ik noemde haar mijn buddy. Ik had gelukkig weinig bijwerkingen. Maar het kost je veel energie en de plek van toediening van de medicatie, werd bij mij heel gevoelig. Verder had ik de dag van toediening en de dag erna wat meer last van wazig (scheelachtig) zien en hoofdpijn, maar dat nam bij mij in de loop van de dagen af. Ter controle, om te vragen, hoe het met je gaat, wordt je op de 1e dag thuis, 's morgens gebeld door je buddy. Ik heb veel respect voor het team die deel uitmaakt aan dit onderzoek.
Dit soort onderzoeken geeft MIJ HOOP. HOOP voor mezelf, HOOP voor mijn broers, HOOP voor de toekomst. Maar vooral HOOP voor mijn neefjes en nichtjes, die misschien ook erfelijk belast zijn. Ik vind het belangrijk dat er meer onderzoek en meer bekendheid wordt gegeven aan zeldzame ziektes zoals SCA. Ik heb daarom aangegeven dat ik graag nauw betrokken wil zijn bij eventuele onderzoeken en graag wil helpen, waar ik kan helpen. Inmiddels heb ik mogen spreken voor een groep fysiotherapeuten van Parkinson, met als doel, dat SCA misschien eerder gesignaleerd kan worden en dat er door hun specifieker therapie gegeven kan worden, ik heb mogen spreken voor een grote groep doktoren en farmaceuten om te kijken naar mogelijkheden of bestaande medicatie iets kunnen betekenen voor zeldzame ziektes, zoals SCA en een bijdrage mogen leveren aan de 3 daagse Masterclass voor de Nederlandse Vereniging voor Neurologie. Ik hoop hiermee dat mijn bijdrage een beetje inzicht geeft, hoe iemand zich met een zeldzamen ziekte kan voelen. “We willen namelijk niet zielig gevonden worden. We willen alleen erkenning in wie we zijn” Terwijl ik dit zeg, realiseer ik me, dat niet iedereen er zo zal in staan. Maar toch denk ik dat ik spreek, namens veel andere mensen met een zeldzame ziekte………………… in ieder geval namens mezelf.
Lees ook mijn interview in de Ataxie-ADCA krant op blz: 22, 23 en 24.
https://ataxie.nl/wp-content/uploads/2025/12/WEB-ATAXIE-krant-NR-4-DECEMBER-2025.pdf
Wat hoop ik te bereiken:
Met deze crowdfunding hoop ik op de eerste plaats meer bekendheid te krijgen voor zeldzame Hersenziektes. Daarnaast hoop ik dat de mensen willen doneren (elk bedrag teld), voor meer onderzoek, studie enz.
Met deze crowdfunding zou ik het:
-Onderzoeksteam van het Radboud Ziekenhuis Nijmegen een financiële bijdrage/ ondersteuning willen geven, om verder onderzoek te kunnen doen naar de verschillende ataxie; waaronder; ADCA SCA3. Maar ook voor bijvoorbeeld studie's aan b.v.: fysiotherapeuten, fysiotherapeuten van Parkinson-net, zodat ze in de praktijk leren eerder een patiënt, met een ataxie te kunnen signalen. Patiënten kunnen dan eerder een juiste behandeling/ ondersteuning krijgen in hun klachten.
-In samenwerking met Ineractivemove ben ik bezig om voor fysiopraktijken in Nederland en voor persoonlijk gebruik, iets te maken wat voor mensen met een beginnenende ataxie, Parkinson of een beweegingsstoornis eenvoudig te gebruiken is. Voor veel mensen met een beginnde araxtie, Parkinson of beweegingsstoornis zou dit van meerwaarde kunnen zijn. Fysiopraktijken kunnen hiermee doelgerichter oefenen op je balans en je loopvaardigheden stimuleren. In het Radboud en revalidatiecentra wordt gewerkt met een geavanceerde looptrainingssystemen (genaamd: De sailmail) maar deze zijn ongeloofelijk kostbaar en daardoor voor de meeste fysiopraktijken financieel bijna geen optie. Ik wil daarom in samenwerking met Interactivemove bijdragen aan een oplossing die laagdrempeliger, makkelijker en breder inzetbaar is.
-Daarnaaat hoop ik met deze crowdfunding dat andere vormen van zorgverlening serieuzer genomen gaan worden worden door de zorgverzekeraar. Er worden helaas nog veel behandeling niet vergoed door de zorgverzekering, omdat ze bijvoorbeeld onder alternatieve geneeswijzen vallen.
Het gaat niet altijd alleen om genezing, maar om het feit of het jou geholpen heeft, verlichting heeft gegeven of kracht. Mij namelijk wel. Dus deze erkenning voor bijvoorbeeld alternatieve zorg is belangrijk en moet serieuzer genomen gaan worden door verzekeraars. Naast het hebben van bijvoorbeeld een (Hersen)ziekte, spelen er ook vaak andere onderliggende factoren mee die een rol kunnen spelen op het verloop van jouw ziektebeeld.
Denk aan, accupunctuur, dry neelding, de Nervus Vagus Klinieken, verschillende soorten van massages, pijnbestrijding, maar ook hulpmiddelen voor in huis, enz. Kortom er moet vanuit de zorgverzekeraar meer erkenning gaan komen, zodat we ook steun gaan krijgen, om voor deze vorm van zorg te kunnen kiezen.
Ik heb mijn verhaal in een lied proberen te vertalen. Je kan mijn lied sinds eind juli 2025 op Spotify luisteren en/of downloaden.
https://open.spotify.com/track/7IIO8Bi5MPRXgCjXofWk3w?si=QyEbzs-WTPqFUs6kvmIvHg
Ook ben ik te volgen op Instagram of Facebook via jeanette.mens
Als laatste wil ik jullie een kijkje geven wat er gebeurd in iemands leven, bij het hebben van SCA3.
Dit is het leven van Sander Versteeg, waarin je in 3 delen, van maximaal 3 min kan zien wat ADCA/SCA met je doet.
- https://m.youtube.com/watch?v=9XYaHlg9NtQ
- https://m.youtube.com/watch?v=_Lstbfhy_8Q6
- https://m.youtube.com/watch?v=G_mtESkepDU