Mijn vrouw en ik zetten ons al een aantal jaar in voor een goed doel wat met de erfelijke en ongeneeslijke ziekte, de ziekte van Huntington te maken heeft, dit omdat de ziekte ook in mijn familie actief is.
Mijn vader is op zeer jonge leeftijd (36) gestorven aan de gevolgen van Huntington, maar ook veel van mijn ooms, tante`s en neefjes en nichtjes zijn helaas niet meer onder ons. Buiten dat het voor de personen zelf uiteindelijk ondraaglijk is, is het ook voor de gezinnen, familie en andere dierbaren erg zwaar om te dragen en mee te leven.
Wat is, en wat doet, de ziekte van Huntington?
Huntington
De Ziekte van Huntington is een erfelijke, progressieve hersenaandoening. Mensen met huntington krijgen te maken met ernstige motorische symptomen, met verstandelijke achteruitgang en met psychiatrische problemen. Dit is een geleidelijk toenemend proces (progressief). Huntington is nog niet te genezen of te vertragen.
Oorzaak van huntington
De oorzaak van huntington is een DNA mutatie in het gen dat codeert voor het huntingtine eiwit. Door deze mutatie krijgt het eiwit een langere reeks van glutamine aminozuren (polyQ). Wanneer de reeks langer wordt dan 36-38 Q’s krijgt een gendrager de ziekte. Het afwijkende huntingtine eiwit klontert in de hersencellen. De hersencellen gaan slechter functioneren en sterven uiteindelijk af. Hoe langer de polyQ reeks, hoe eerder en ernstiger de ziekte zich openbaart.
Huntington is een aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het is een zogenaamde autosomaal dominante erfelijke aandoening. Dit betekent dat als een ouder gendrager is, ieder kind een kans van 50% heeft ook gendrager te zijn.
Gevolgen van huntington
Bij het voortschrijden van de ziekte worden de verschijnselen ernstiger. De onwillekeurige, doelloze bewegingen worden grover en breiden zich uit van de ledematen tot het hoofd en de romp. Er ontstaan slikproblemen en de spraak wordt aangedaan. Daardoor worden mensen moeilijker te verstaan. De psychiatrische symptomen worden ook ernstiger: dwangmatig gedrag, wanen, psychoses en agressief gedrag kunnen optreden en er is sprake van dementie. De persoonlijkheid van mensen kan in grote mate veranderen door de ziekte. Voor het dagelijks leven heeft dit tot gevolg dat mensen steeds minder kunnen en steeds afhankelijker worden van hulp en zorg. Ze gaan vallen, zich ernstig verslikken, zijn niet meer verstaanbaar, kunnen hun werk niet meer uitoefenen of voor hun gezin zorgen. De psychiatrische symptomen hebben grote gevolgen voor de omgang met anderen in hun omgeving. In een vergevorderd stadium van de ziekte kunnen mensen vaak niet meer lopen en spreken en zijn ze zich niet meer bewust van hun omgeving. Ze zijn dan volledig afhankelijk van zorg en worden vaak opgenomen in een verpleeghuis.
Vanaf het moment van de eerste klachten leven mensen met huntington gemiddeld nog 17 jaar. Bij de jeugdvorm is de overlevingstijd doorgaans 10-15 jaar.
Omdat de ziekte erfelijk is, is huntington een familieziekte. Niet alle leden van een familie of gezin zullen de ziekte van Huntington krijgen, maar ze worden er allemaal emotioneel en sociaal door getroffen. Het gebrek aan een geneesmiddel en de aard van de gevolgen maakt dat er een taboe en schaamtegevoel heerst bij veel families. Door het verzwijgen van het voorkomen van de ziekte binnen een familie wordt de nieuwe generatie soms verrast dat ze zelf het risico lopen gendrager te zijn.
Diagnose van huntington
De diagnose wordt gesteld op basis van symptomen en de familiegeschiedenis. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.
Behalve om de diagnose te bevestigen, kan DNA-onderzoek ook worden gebruikt om vast te stellen of iemand gendrager is. Mensen die het risico lopen gendrager te zijn, kunnen zich willen laten testen om uiteenlopende redenen. Bijvoorbeeld omdat het hen mentaal rust geeft te weten of ze wel of geen gendrager zijn. Of als ze voor de keuze staan om kinderen te krijgen. Weten dat je gendrager bent heeft onder meer gevolgen voor werk, relaties, hypotheek en verzekeringen. Het predictief laten testen is dan ook geen lichte beslissing om te nemen. Klinisch genetische centra die deze test uitvoeren werken daarom met een zorgvuldige begeleidingsprocedure.
Behandeling van huntington
Er is op dit moment geen medicijn dat huntington kan vertragen of genezen. De behandeling is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven en op het minimaliseren van mogelijke gevolgen zoals gewichtsverlies, vallen en verslikken. Ook is het mogelijk depressie en andere psychiatrische gevolgen te behandelen. Omdat huntington een complexe ziekte is zijn verschillende zorgverleners betrokken. Zoals de neuroloog, fysiotherapeut, logopedist, diëtist en psycholoog of psychiater. Hulpmiddelen (zoals een rolstoel, woningaanpassing) zijn nodig. Na de inzet van thuiszorg en dagbehandeling is voor veel mensen uiteindelijk opname in een verpleeghuis noodzakelijk.
Cijfers
Huntington komt voor bij ongeveer 10 op 100.000 mensen. Er zijn in Nederland 1.200-1.500 mensen met huntington. Daarnaast zijn er 6.000-9.000 mensen met risico op het krijgen van de ziekte.
Ik zelf heb het altijd erg moeilijk gehad met de ziekte die bij mijn vader zichtbaar werd toen ik een jaar of 12/13 was, en uiteindelijk met zijn overlijden een aantal jaar later, ik was toen 19 hij pas 36, ondanks dat mijn vader ziek werd heeft hij wel altijd alles voor ons gezin gedaan, hij was mijn leider bij voetbal, we gingen vissen, leuke dingen doen, en ook kwamen we nooit liefde of wat dan ook tekort, helaas ging dat op een gegeven moment niet meer door de ziekte.
Mijn vader en wat we hebben meegemaakt, maar ook mijn familieleden waarvan sommige ook nu nog ziek, of drager van het gen zijn, alle familieleden die onze familie zijn ontvallen, en ook al die gezinnen die geen familie zijn maar wel met de ziekte te maken hebben en dus meemaken wat ik ooit heb meegemaakt, zijn voor mij DE inspiratie om dit elk jaar weer opnieuw te doen.
Ook dit jaar willen mijn vrouw en ik ons weer middels verschillende 5 km lopen, maar ook via andere activiteiten, inzetten om zoveel mogelijk geld op te halen voor mijn goede doel van dit jaar, Zorginstelling Topaz Overduin in Katwijk, wij hebben dit jaar voor dit doel gekozen omdat mijn familie al 3 keer te maken heeft gehad met Topaz Overduin, en bij 2 familieleden en gezin was het een positieve laatste levensbeleving met zeer goede zorg en betrokkenheid.
Topaz Overduin is o.a. gespecialiseerd in de ziekte van Huntington, en heeft dan ook een Topcare predicaat voor de Huntington zorg. Dit predicaat wordt toegekend aan organisaties die top zorg leveren aan mensen met complexe aandoeningen, die langdurige zorg nodig hebben. Ook is er een woongedeelte aanwezig speciaal voor mensen met Huntington.
Bij de huidige stand van de wetenschap is het helaas nog steeds niet mogelijk om de ziekte van Huntington te genezen. De behandeling bij Topaz Overduin richt zich op het behandelen van de symptomen van de ziekte en een zo hoog mogelijk haalbare kwaliteit van leven.
Topaz Overduin is een landelijk expertise centrum voor Huntington, met een team van gespecialiseerde behandelaren ondersteunen zij patiënten om zo lang mogelijk zelfstandig te blijven. Zij leren patiënt en familie omgaan met de beperkingen van de ziekte van Huntington.
Omdat de Huntington afdeling van Topaz Overduin vlakbij het duingebied gelegen is, en de bewoners vaak slecht ter been zijn, is er heel erge behoefte aan rolstoelen met een elektrische aandrijving, zoals bv. een Viamobil. Dit zodat er meer bewoners mee kunnen naar artsen/specialisten, uitjes, of bv. gewoon even naar buiten een stukje rijden/lopen in het duingebied, maar uiteraard ook voor hun begeleiders die de rolstoelen naar boven moeten duwen (ouders, personeel, vrijwilligers enz).
Dit is dan ook waar we voor gaan met onze goede doel actie en hopelijk kunnen we het realiseren dat we minimaal 1 Viamobil kunnen doneren!!
De 5 km lopen waarbij wij dit jaar voor dit goede doel gaan lopen zijn,
21 januari 2018 Spoorzoneloop 4,6 km Tijd 23,05 min.
11 Maart 2018 CPC loop 5 km
10 mei 2018 Golden Ten Loop 5 km
23 mei Feyenoord foundation FunRun 5 km
15 Juni De Dirk Kuyt Foundationrun 5 km
Alle actie`s die we gaan realiseren zullen wij update`n via onze facebook pagina
https://www.facebook.com/De-Ziekte-van-Huntington-Topaz-Overduin-422768014844013/
Op dit moment zijn er statiegeldbonnenactie`s aangevraagd bij supermarkten, een zeevis wedstrijd is in de maak, zijn er nog vier 5 km lopen die we gaan lopen, en hopelijk volgen er nog vele leuke actie`s waarbij we zoveel mogelijk geld op kunnen halen voor ons goede doel, de Huntington afdeling van Topaz Overduin in Katwijk, hopelijk voor u reden genoeg om te doneren!