Lieve allemaal,

Ik zet deze crowdfunding op voor een vriendin van mij en haar gezin. 

Het is een gezin met 3 kleine heren die na de geboorte alle 3 een lastige start hebben gehad. De oudste kreeg een hersenvlies ontsteking vlak na de geboorte, & de middelste is na een aantal ademstops en reanimaties, ziekenhuisopnames in een coma beland toen hij 12 weken oud was. Helaas was dit door het niet luisteren van het ziekenhuispersoneel naar de moedergevoelens van zijn moeder. Ze wisten toen nog niet wat er speelde. Uit eindelijk moest hij met spoed overgeplaats worden naar de kinder IC highCare. Toen 10 maanden later de jongste werd geboren kreeg helaas hij ook met ademstops en reanimaties te maken. Terwijl hun middelste ook nog vol in het onderzoekstraject zat. 

Ondertussen speelde er natuurlijk van alles aan onderzoeken en heeeel veel vragen! Toen ook bleek dat hun moeder geregeld flauwviel ging er toch een balletje rollen! En er kwam eindelijk een uitgebreid genetisch onderzoek. 

Die uitslag, was iets waarmee er vele dingen duidelijk werden, maar ook weer totaaaal niet! Want wat blijkt, ze hebben alle 4 (moeder en de kinderen) een onbeschreven (dus onbekende) genetische hartafwijking in het SNC5A gen. Ze weten nu dus waar het vandaan komt, maar het is een onbeschreven versie en dus totaaaaal onduidelijk of het ergens mee in verband staat! Want de afwijkingen waar dit in voorkomt zoals brugada syndroom is gecomineerd met andere afwijkingen wat het maakt tot het brugrada syndroom. Dat is bij hun dus niet van toepassing.

Dit gaat natuurlijk allemaal over een traject van paar jaar, vele onderzoeken verder (zelfs hoge proffesoren & amerikaans onderzoek)

Er zijn meerdere afwijkingen geconstateerd, waardoor vele medicatie niet mag die voor hun juist levens verlengend kan zijn! Moeder is 2 weken terug op de trap ook weer flauw gevallen, en naar het ziekenhuis gebracht, met als gevolg een hersenbloeding....

Nu komt het: ze zijn gebeld, er is een medicijn beschikbaar die ze wel mogen!! Hele blijdschap natuurlijk! 

Maaaar het word nog niet vergoed omdat het geen nederlands medicijn en uit amerika moet komen! 

De eerste 3 maanden moeten ze zelf betalen!! Slaat het aan, dan word het wel vergoed omdat het om een zeldzame afwijking gaat! 

Nu willen ze eerst alleen moeder aan de medicatie zetten, omdat ze eerst willen weten of het aanslaat bij deze afwijking! Zoja, en het word daarna vergoed, dan mogen de kinderen het ook! Die 3 maanden moeten wel bekostigd worden, en ze kunnen dat niet zelf! Hun buffer is op en leeg door alle ziekenhuisbezoeken en opnames! En het medicijn kost €332,98 per maand. Dat x3 = €998,94 is voor hun niet haalbaar! Maar wel van levensbelang om de kwaliteit van leven beter te maken!

Zouden jullie willen helpen dit gezin weer op de been te brengen? 

Het is ze zo gegund!!