Beste lezer,

Mijn naam is Adina Kapela Mawata, ik ben 24 jaar en ik woon in Zoetermeer.

Ik heb een neurologische aandoening genaamd spinocerebellaire ataxie type 7, afgekort SCA7. SCA7 is een mutatie in mijn DNA en dat creëert een giftige eiwit op mijn kleine hersenen. Daardoor zijn mijn kleine hersenen beschadigt en dit heeft invloed op mijn zicht, evenwicht, spraak, slikken en coördinatie. SCA is dus een hersenziekte, en geen spierziekte.

Op dit moment zie ik met bril of lenzen slechts 15%. Mijn evenwicht is zo beschadigd dat ik voor korte afstanden een rollator nodig heb en voor lange afstanden een rolstoel of scootmobiel. Eerst was m'n spraak zo slecht dat ik onverstaanbaar was en ik praatte erg langzaam. Ik kon ook niks eten of drinken zonder te stikken. Het medicijn Riluzol hebben mijn spraak en slikken verbeterd.

SCA7 is een progressieve aandoening, dit houdt in dat met de tijd de symptomen erger worden. Ik heb al last van deze symptomen sinds ik 12 jaar ben, maar altijd heel minimaal. Vanaf mijn 18e begon de ziekte zich sterk te manifesteren in mijn lichaam. Ik kan heel veel niet, ik voel me zwaar gehandicapt. SCA7 heeft mij overgenomen en kapot gemaakt, ik ben een gevangene in mijn eigen lichaam. Elke dag is een ware uitdaging om door te komen, niet alleen fysiek maar ook mentaal. Ik vecht al 12 jaar tegen deze ziekte, maar het lijkt er niet op dat ik dit gevecht win. SCA7 heeft al mijn dromen afgenomen, ik heb geen toekomstperspectief meer. SCA7 is ook een genetische afwijking, dus andere familieleden van mij vechten ook tegen deze vreselijke ziekte. 

Maar er is hoop! Het Radboud UMC wil in samenwerking met het LUMC een behandeling voor SCA7 ontwikkelen. De te ontwikkelen behandeling is een zogenaamde antisense oligonucleotide (AON), die zich richt op het boodschappermolecuul RNA (de stap tussen DNA en eiwit in). Het giftige eiwit dat ontstaat bij SCA7, zal worden geprobeerd stil gelegd te worden of zal verwijderd worden. Het DNA zelf blijft onveranderd. Formeel is het geen gentherapie, maar RNA-therapie.

De onderzoekers willen het onderzoek starten in augustus 2021. Om het onderzoek te starten is echter 150.000 euro nodig. Dit is een groot bedrag, maar ik heb er de vertrouwen in dat met jouw hulp het mogelijk is om dit doel te bereiken. Niet alleen voor mij, maar voor alle andere patiënten in Nederland met SCA7. 

Vanuit de grond van mijn hart wil ik jou vragen of je wil doneren. Al is het maar een klein bedrag, alle beetjes helpen. En ik zal je voor eeuwig dankbaar zijn. Ook wil ik je vragen of je deze doneerlink wilt delen met al je vrienden, familie en kennissen. Duizend keer dankjewel.

Hartelijke groet,

Adina Kapela Mawata