Dit zijn Robine (4) en Bobby (1). Robine was een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten. “Maak je geen zorgen, ze is een laatbloeiertje, dat komt wel goed”, werd ons op het hart gedrukt. Vlak na haar derde verjaardag kreeg zij haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden. De combinatie van haar spraakprobleem en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek. Na 3 zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke Metabole ziekte CLN2 (stofwisselings-ziekte). De kans was 1 op 4 dat Bobby dezelfde ziekte zou hebben. Onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte. De levensverwachting van deze slopende ziekte is tussen de 8 en 12 jaar. Bobby, dankzij zijn zus de jongste erkende CLN2 patiënt ter wereld, maakt als proefpersoon deel uit van een 3 jaar durende trial met een experimenteel medicijn in het UKE te Hamburg in Duitsland. Robine wordt in het Sofia Kinderziekenhuis te Rotterdam behandeld.  Maar er is nog meer onderzoek nodig! Daarom zamelen wij geld in voor onderzoek naar CLN2 en andere Metaboleziekten. Zodat kinderen zoals Robine en Bobby behandeld kunnen worden en deze ziekte hopelijk overleven. Wil jij ze daarbij helpen? (de opbrengst storten wij door naar Metakids)

Om de dag overlijdt er een kind aan een metabole ziekte. Dit MOET veranderen.