Hallo allemaal, neemt u alsjeblieft even de tijd om dit aandachtig te lezen. 

Dit is onze zoon Alexander, Alexander is nu inmiddels bijna 3 jaar oud alleen is hij ernstig ziek hij heeft namelijk een (zeldzame) energiestofwisselingsziekte, welke ongeneeslijk

Maart 2016, het jaar waarin alles voor het eerst gebeurde. 

We gingen buiten wandelen want het was tenslotte een prachtige dag 'hij lag overheerlijk te slapen. Totdat ik een muziekje hoorde spelen van zijn speeltje. Ik opende de kap van de kinderwagen en zag Alexander, blauw en grauw snakkend naar lucht happen, ze ogen waren helemaal weggedraaid en hij maakte vreemde schokjes met zijn handjes. Ik pakte hem uit de wagen en controleerde zijn ademhaling en hartslag, dit was foute boel. Ik wilde starten met reanimeren alleen probeerde ik nog zijn bewustzijn hierop gaf ik hem een pijnprikkel waarop hij onmiddellijk reageerde hij nam een flinke hap lucht en stopte met de vreemde schokjes. Ik legde Alexander versuft in de kinderwagen, (mijn vrouw) waarmee ik aan de telefoon was had de huisarts die om de hoek zat al ingelicht. Aangekomen bij de huisarts, stonden zij buiten al te wachten. Het was al meteen duidelijk dit is niet goed, Alexander kreeg extra zuurstof en ook werd er onmiddellijk een Ambulance gebeld die er echt zo was. Met gillende sirenes werden we afgevoerd naar het OLVG in Amsterdam. Op de spoedeisende hulp aangekomen stond een heel team van artsen ons op te wachten. Het was duidelijk Alexander werd opgenomen ter observatie. Na een wat onrustige nacht kwam de arts, ze hadden het vermoeden dat hij een koortsstuip gehad heeft. We mochten weer naar huis en als er wat was direct bellen met 112. 

Drie dagen later kreeg Alexander opnieuw een aanval, wederom blauw/ grauw en snakkend naar adem met lichte schokjes in zijn armen en handjes. Hierop direct 112 gebeld en de Ambulance was er wederom ontzettend snel. Aangekomen op de SEH in het OLVG, kregen we al snel te horen dat Alexander vermoedelijk weer een koortsstuip gehad heeft hij werd daarom weer 24 uur opgenomen ter observatie. Boven aangekomen op de afdeling, kreeg hij nogmaals een aanval dit keer in het bijzijn van de artsen. De artsen keken allemaal benauwd, dit is foute boel. Er werd nu opeens niet meer gesproken over een koortsstuip omdat er ook helemaal geen temperatuurverhoging aan de orde was. Er moest nu onderzocht gaan worden waarom Alexander zo kort op elkaar een insult kreeg. Na 24 uur, mochten we naar huis met een noodmedicijn welke toegediend moet worden in zijn neus om hem eruit te halen "Midazolam" 1 spray moet voldoende zijn en daarna direct 112 te bellen dat waren de instructies die we mee kregen, niet wetend wat er nou precies aan de hand is. De week erop volgde weer een insult, dit keer kwam hij zelf bij 112 was niet nodig. Mijn vrouw en ik begonnen ons lichtelijk zorgen te maken en wilde met spoed dat er onderzoek gedaan zou worden. Enkele dagen kregen we een oproep op een MRI te laten maken van zijn hoofd net als een EEG daarop worden zijn hersenactiviteiten gemeten kunnen worden. Ook is er direct gestart met een anti-epileptica wat de aanvallen zou moeten indammen. 

4 weken na de MRI en EEG kregen we de uitslag, ze zagen helemaal niets wat afwijkend is.

Wel bleven de insulten gewoon door gaan, met resultaat opname na opname ondanks de zeer zware medicijnen die hij kreeg. Inmiddels waren we op ons verzoek naar een neuroloog doorverwezen in het AMC in Amsterdam, het is namelijk vreemd wel meerde aanvallen gehad maar geen activiteiten waar te nemen bij een EEG en ook de MRI zag er prima uit. 

****Onderzoek in het AMC, wederom een EEG een MRI en een stofwisselingsonderzoek is ingezet. Tussendoor de onderzoeken heeft Alexander meerdere aanvallen gehad wat ook weer eindigde met opname in het ziekenhuis, na 24 uur observatie mocht hij weer met ons mee naar huis. Wel hadden wij besloten om de aanvallen op te nemen zodat we die kunnen laten zien wat hij precies doet als hij een aanval heeft ‘dit mede omdat ze dus niets kunnen waarnemen. De beelden liegen er niet om het zou gaan om epilepsie dat is wat de neuroloog vertelde.

Zomer 2016:

Wij waren op vakantie naar Texel, we durfde het niet aan om verder te gaan reizen omdat we nog steeds niet weten wat er aan de hand is met Alexander. Tijdens de vakantie, heeft hij ook wederom aanvallen gehad en begon hij vaardigheden die hij heel goed kon (omrollen, proberen te zitten) af te leren, hij had er nauwelijks energie voor. Ook had hij zeer snel een zware verkoudheid te pakken wat ook weer resulteerde in een opname in het ziekenhuis. Ook begon hij moeilijk aan te komen en viel hij zeer snel af als hij zich niet lekker voelde, wat ook weer eindigde in het ziekenhuis met een opname vanwege uitdroging.

****De onderzoeksresultaten waren binnen en we moesten langs komen. 

De neuroloog vertelde dat ze geen activiteiten gemeten hebben bij Alexander ondanks dat hij meerdere aanvallen gehad had vlak voor de MRI plaats vond. Wel zagen ze wat op de MRI wat nader onderzocht moest worden hierbij moesten ze hersenvocht afnemen (lumbaalpunctie) met een ruggenprik nemen ze onderin zijn rug wat hersenvocht af, het zou snel plaats vinden. Uit het stofwisselingsonderzoek kwam niets naar voren, dat is uitgesloten. Ook adviseerde de neuroloog, om naar een ander medicijn te gaan wat de insulten moet verminderen omdat dit medicijn nog veel zwaarder is als wat hij kreeg. 

Lumbaalpunctie en een nieuwe MRI hebben plaats gevonden, wat een kanjer is het ook hij gaf zoals altijd geen kick! 

Winter 2016: 

De winter was werkelijk een ware hel. Om de drie weken had Alexander wel een luchtwegeninfectie te pakken waardoor het genoodzaakt was om opgenomen te worden in het AMC/ OLVG. Ook kreeg hij vlak voor het einde van het jaar een flinke longontsteking waarbij hij koorts kreeg van boven de 41 graden, mijn vrouw en ik waren toen behoorlijk bang of dit wel goed zou gaan. Door de hoge koorts kreeg hij ook hele heftige aanvallen ondanks de zeer zware medicatie die hij krijgt. 

Oud en nieuw 2016/2017: 

Nog altijd geen diagnose. Er zijn wat andere onderzoeken ingezet omdat de neuroloog het wil achterhalen, ook is een professor in het VU gevraagd om mee te denken wat er aan de hand is. 

In de nacht van het nieuw jaar kreeg Alexander een zeer heftige aanval we kregen hem zelfs niet bij met de noodmedicatie Midazolam. 112, met gillende sirenes zijn we afgevoerd naar het AMC. Ook in het AMC was hij nog steeds niet bijgekomen, nadat een neuroloog hem onderzocht had kwam er een heel team van artsen om zijn bed ze keken allemaal bezorgd er werd besloten om een shot Midazolam te geven, hier reageerde hij uiteindelijk op hij kwam heel langzaam bij alleen was hij ontzettend uitgeput. 2017 begon dus in het ziekenhuis met een fikse aanval. Hij heeft een luchtwegeninfectie en hoogstwaarschijnlijk omdat ze neusgaten dicht zaten kwam de midazolam niet binnen, waardoor hij niet uit de aanval kwam.  

Diagnose
Een jaar vol aanvallen en vol onzekerheid volgt in februari 2017, als Alexander 1,5 is, komt dan uiteindelijk toch de langverwachte diagnose.

Aangekomen met lood in onze schoenen gingen we de kamer van de neuroloog in. Ze vertelde dat ze een diagnose hebben, ze viel meteen met de deur in huis. Alexander heeft een hele zeldzame energiestofwisselingsziekte "Succinaat dehydrogenase complexII deficientie'' afgekort SDHA het is een progressieve ziekte, wat inhoud dat hij uiteindelijk fysiek en mentaal achteruit zal gaan. Ze vertelde daarbij dat hier helemaal niets voor is. Ik vroeg hoe bedoelt u niets? wat is de verwachting ze vertelde dat ze dat niet kon zeggen wel kon ze zeggen dat Alexander niet oud zal worden en we moeten genieten van alle mooie momenten. We waren compleet verslagen, een stofwisselingsziekte? het onderzoek wat eerder plaats vond wees dat uit dat het niet aan de orde is. Ze vertelde mede door de professor in het VU en met de onderzoeken die plaats gevonden hebben en alles wat er speelt zijn ze tot de diagnose gekomen in combinatie met een genetisch onderzoek waarbij ze een fout hebben gevonden in zijn SDHA gen. Na verder onderzoek blijkt dat wij ouders beide drager zijn van een fout in hetzelfde gen. Compleet geshockeerd, hoe kan dat? hoe bestaat het de kans dat je elkaar treft is 1 op de zoveel miljoen, en uitgerekend Alexanders heeft domme pech. De kans dat je kind ziek geboren wordt is 1 op 4. Daar naast zijn er nog drie opties; Een gezond kind, dragerschap van de moeder of dragerschap van de vader. Op het moment dat de diagnose werd gesteld was ik hoog zwanger van onze jongste zoon Fender. Iets in mij zei gelijk dat hij deze ziekte niet zou hebben. Direct na de geboorte is er via de navelstreng bloed afgenomen voor genetisch onderzoek en inderdaad met gevoel was juist, Fender is wel drager van de ziekte maar is niet ziek.

Na zelf het hele internet afgespeurd te hebben of er echt niks is dat zou kunnen helpen, zoals elke ouder zou doen. Ze zijn al best ver met de onderzoeken alleen er is nog steeds geen behandelmethode. Omdat het erg complex is en het veel tijd en heel veel geld kost!. 

Wij ouders van een ernstig ziek kind vragen daarom alstublieft uw hulp bij het bestrijden van deze vreselijke ziekte en steun onze Alexander en alle kindjes met een energiestofwisselingsziekte die een medicijn nodig hebben, want geen enkele ouder kan leven met de boodschap dat je kind niet oud wordt. Stilzitten is voor ons geen optie! Onze Alexander vecht tegen zijn ziekte en wij vechten voor Alexander!!!

Alexander, is een ontzettend lieve, vrolijke jongen die volop van het leven geniet echter heeft hij beperkingen. Hij komt ontzetten moeilijk aan, heeft daarom nu ook een PEG-sonde die rechtstreeks op zijn maag aangesloten zit, hij heeft epilepsie, hij kan niet los staan zakt dan meteen door ze benen. Hij valt soms uit het niets om, hij is ontzettend snel moe en heel snel ziek 'de R maanden zijn een ware hel. Hij heeft al meer ziekenhuis gezien dan menig ooit zal zien in zijn hele leven.

Wij hebben ons inmiddels aangesloten als ambassadeurs bij Stichting Energy4all. Deze stichting steunt rechtstreeks het lopende onderzoek naar het medicijn. Meer info betreffende het onderzoek vindt u op deze link.  https://energy4all.nl/onderzoek/onderzoek-naar-een-medicijn. Wij zullen als Team-Alexander verder gaan met onze akties en hopen op een nog groter bereik en naamsbekendheid.

Helpt u alstublieft mee!!! 

Deel deze pagina zoveel mogelijk, en laten we gezamenlijk ervoor zorgen dat deze ziekte niet dodelijk is maar chronisch wordt. 

Alvast ontzettend bedankt!!!!.

Lieve groet, Alexander en zijn ouders (Michon&Denice) en kleine broertje Fender.