Mijn naam is Janita ben 19 jaar oud en kom uit s-Hertogenbosch.

Graag wil ik jullie wat uitgebreider over mijzelf en mijn ziekte vertellen.

3 jaar geleden kreeg ik de diagnose Spinoceblere Ataxie type 7 gekregen oftewel SCA 7. Dit is een hersenziekte die eiwitophopingen bij de kleine hersenen veroorzaakt. Hierdoor worden mijn zicht, balans, spraak en slikvermogen aangetast.

Deze diagnose was niet zomaar gesteld want deze ziekte is zeer zeldzaam.

Op mijn 11e jaar werd mijn zicht, door onverklaarbare redenen, steeds slechter. Vele onderzoeken, testen en jaren verder, hadden we nog steeds geen idee wat dit veroorzaakte.

Aangezien mijn zusje op 1,5 jarige leeftijd aan een onbekende ziekte is overleden, is er in overleg met haar artsen een onderzoek gestart in het UMC Radboud.

Wie weet hielden mijn achteruitgang en haar overlijden wel verband met elkaar. Dit laatste bleek helaas waar. Hoe fijn het ook was om te weten waar mijn zusje aan gestorven was hoe beangstigend het voor ons was om te weten dat ik dezelfde aandoening heb SCA 7 dit doordat het een genetische afwijking is.

Nu ben ik 19 en heb ik in enkele jaren heel veel in moeten leveren.  Zelfstandig ben ik allang niet meer. Mijn zicht is zeer weinig tot niets.  Lopen in en om het huis kan ik alleen nog met ondersteuning. Erop uit gaan betekent de rolstoel voor mij. De toekomst…ja waar droom je allemaal van als tiener..zet daar maar een streep doorheen.

Maar ik zie weer een lichtpuntje, er is hoop, een onderzoek wat hopelijk deze ziekte stop kan zetten en mijn toekomstperspectief kan veranderen.

Het UMC Radboud wil in samenwerking met het LUMC een behandeling voor SCA 7 ontwikkelen. De te ontwikkelen behandeling is een zogenaamde AON behandeling die zich richt op het boodschappenmolecuul RNA (de stap tussen DNA en eiwit in). Het giftige eiwit dat ontstaat bij SCA7, zal geprobeerd stil gelegd te worden of zal verwijderd worden.

De onderzoekers willen het onderzoek starten in augustus 2021. Om het onderzoek te starten is 150.000 euro nodig. Dit is een groot bedrag maar mijn doel is om zoveel mogelijk op te halen zodat ik en anderen met deze ziekte weer hoop krijgen. Hoop op een beter leven, hoop op een langer leven.

Help jij mij en anderen met deze ziekte mee om dit onderzoek te starten. Alle beetjes helpen, elke donatie groot of klein is meer dan welkom.

Mijn dankbaarheid is groot want ik wil nog zo graag, en zo goed mogelijk, ondanks al mijn beperkingen proberen te genieten van het leven.  

Veel liefs Janita