Lieve Mensen.

waarom ben ik deze actie begonnen ,

ik ben een alleenstaande moeder van 2 dochters één van bijna 16 jaar en één van 6 jaar.

Me dochtertje Angel heeft de diagnose Emery-Dreifuss spierdystrofie gekregen een week geleden. 

Hoe vaak komt Emery-Dreifuss Spierdystrofie voor ?

Emery-Dreifuss Spierdystrofie is een weinig voorkomende spierziekte bij kinderen. Geschat word dat deze aandoening één op de 100.000 mensen in Nederland voorkomt.

Angel is er één van een tweeling en heeft haar broertje verloren. tevens is haar vader niet in beeld die wou de kindjes niet houden. Toen Angel geboren werd wisten we al er is iets niet goed met Angel want ze kon niet goed zuigen maar toen we dat zeiden werd er gezegd '' ze is net geboren dus maak u niet druk '' maar me moeder en ik bleven ervan overtuigd dat het niet goed was, naarmate ze ouder werd zagen we dat ze een mimiek arm gelaat vertoonde en haar zuigkracht was er ook nog steeds niet we bleven gelukkig zeuren, zeuren, zeuren we hebben toen eerst een verwijzing gekregen naar de logopedie en de fysiotherapie ook omdat haar kracht er niet was ook viel de fysio het op dat er iets niet klopte en die heeft ons toen doorgestuurd naar de kinderarts en toen is het balletje eindelijk gaan rollen me meisje heeft heel wat vervelende testen en onderzoeken moeten doen voor haar korte tijd dat ze op deze aardbol is. uiteindelijk is er een proffessor in gent ( Belgie ) ingeschakeld na vele GEN en DNA onderzoeken kwamen ze op de spierziekte FSHD met een vraagteken omdat ze nog zo klein is Angels was nog geen jaar oud. Dat was toen al schrikken voor ons voor welke ouder niet. De proffesor is door gegaan met de gen en dna te onderzoeken toen lag er een brief in de bus van de proffessor met het bericht dat ze iets gevonden hadden. Er werd in de SYNE2 gen een nieuwe missense variant terug gevonden van een onbekende betekenis mutatie. In het SYNE2 gen geven aanleiding tot een zeer zeldzame autosomaal dominate vorm van Emery-Dreifuss syndroom. Slechts een beperkt aantal patiente zijn beschreven. In 2020 werd er gevraagd door de proffessor of we contact konden opnemen met haar vader om te vragen of hij bloed wilde laten prikken. Met lood in me schoenen contact gezocht met de vader en na de hele uitleg heeft ie er gelukkig mee in gestemd. Nu kregen we ongeveer 2 weken geleden een envelop in de bus met de diagnose dat er bij haar vader ook dat gen bij zich droeg hij is een drager van de SYNE2 gen en dus staat het vast dat Angel dus de zeldzame Emery-Dreifuss speirdystrofie heeft.

Ik heb me vanaf het moment dat ik de uitslag kreeg verdiept in de spierdystrofie maar ook op internet is er vrij weinig bekend en wat ik lees en hoor breekt me hart echt ! en zie je dat ze inderdaad symptomen vertoont ervan voor zover er wat over bekend is. 

Angel is een heel vrolijk meisje en vind alles leuk wel is ze heel snel vermoeid,gevoelig, krachtvermindering,problemen met haar darmenstelsel,gaat vaak door haar beentjes.

ik huil elke avond want dan zie je haar spelen en doen en dan het idee dat je niet vooruit kan kijken de toekomst in doet mij heel veel ook omdat er weinig bekend over is, want wat vandaag was, is morgen weer anders, ik sta iedere dag met angst op en nu haar leventje zo onzeker is en zei nu nog zelf kan staan en korte stukjes kan lopen wil ik graag haar grote wens uit laten komen ze wil zo graag naar Disneyland om haar idolen te knuffelen en dan natuurlijk in een Disney hotel verblijven en als het dan nog kan smorgens ontbijten met de karakters. Ik probeer zelf al een hoop te regelen maar het is moeilijk dus ik hoop dat er mensen zijn die mijn meisje haar droom uit kunnen laten komen

dit zou voor mij echt zoveel betekenen als we dit kunnen verwezelijken ik zou iedereen zooooo dankbaar zijn en ik zal dit ook uitleggen aan Angel dat zij er dankzij heel veel lieve mensen dit heb mee mogen maken .