Sam is een jongen van nu 1 jaar en heeft namelijk een zeldzame genetische afwijking: KAT6A. Wereldwijd zijn er ongeveer 260 anderen met dit zeldzame syndroom, waarvan Sam weer een extra unieke mutatie heeft gemaakt. Hierdoor is het nog lastiger aan te geven hoe het toekomstbeeld eruit gaat zien. 

Door het syndroom heeft Sam zowel een lichamelijke als een verstandelijke beperking. Sam is geboren met een dubbele hartafwijking waaraan hij na 6,5 week al aan is geopereerd. Toch bleef hij in de maanden daarna zichtbaar achter in zijn ontwikkeling en kwamen we in een neurologische en genetische mallemolen terecht. Nu we sinds ruim een jaar weten wat Sam heeft, weten we echter nog niet veel. Wat we wel weten is dat Sam erg veel symptomen van het KAT6A-syndroom heeft en hierdoor erg beperkt is. 

Het op en afrollen van het DNA verloopt niet goed, doordat Sam een ander eiwit aanmaakt. Waardoor zijn hersenen minder goed hun werk kunnen doen. Dit zorgt voor veel problemen. Dit uit zich bij Sam onder andere in een lage spierspanning. Hij kan niet staan, lopen, kruipen en zelfstandig zitten. Tegelijkertijd heeft Sam tijd bij tijd hoge spierspanning in zijn ledematen, waardoor het soms gevaarlijk is om hem te tillen, doordat hij zich plots overstrekt. 

Ook kan Sam zich niet of nauwelijks uiten. Hij kan niet praten of iets aanwijzen als hij wat nodig heeft. Sam heeft continu zorg nodig. Hij kan niets eten of drinken en daarom heeft hij 24 uur per dag sondevoeding.(MIC-KEY button) Verder heeft hij onder andere darmproblemen, epilepsie, slechte weerstand, slaapapneu, verstoord slaappatroon, en is snel overprikkeld. Het is onduidelijk wat de toekomst brengt en of dat Sam ooit bijvoorbeeld zou kunnen lopen. Sam is compleet afhankelijk van ons en andere mensen om zich heen. 

Doordat Sam niet zelfstandig kan zitten, staan en lopen maakt hij gebruik van een aangepaste buggy met een borst-en heupfixatie. Het tillen van Sam is voor de ouders fysiek erg zwaar en zal alleen maar zwaarder en moeilijker worden. Momenteel zit hij in een aangepaste autostoel, maar het in en uit de auto tillen is niet meer te doen voor de ouders. Sam is gauw uit zijn doen en overprikkeld. Met regelmaat stoten de ouders per ongeluk Sam zijn hoofdje tegen de deurpost van de auto doordat Sam groeit en last heeft van een hoge spierspanning in zijn benen. Hierdoor buigt Sam zijn bekken niet. Een overprikkeld en ontroostbaar mannetje tot gevolg. 

Sam heeft geen dag en nacht ritme en slaapt met regelmaat overdag. Het in slaap komen is voor hem erg lastig en we zijn dan ook erg blij als dit hem eindelijk lukt. Het komt helaas te vaak voor dat we Sam weer wakker maken bij het in en uit de auto tillen, hierdoor schrikt hij vaak en raakt overstuur. 

Het reizen naar ziekenhuizen en medisch opvang wordt hierdoor steeds meer beïnvloed op een negatieve manier. Het zou geweldig zijn om Sam in zijn comfortabele aangepaste buggy in een aangepaste rolstoelbus vast te kunnen zetten en op die manier hem veilig en prettig kunnen vervoeren. 

Door de hele situatie is er weinig financiële draagkracht voor het gezin. Het gezin leeft momenteel van één inkomen en komen daardoor maandelijks net rond. Daarom hebben wij deze actie op gezet voor aangepast rolstoelbus. Een rolstoelbus is enorm duur, maar noodzakelijk. Om Sam toch vrijheid en veiligheid te kunnen bieden en een beetje comfort voor de toekomst hebben we jullie hulp echt nodig, om de ontbrekende €15.000,- bij elkaar te krijgen. De gemeente kan echter maar een klein deel financieel bijdragen, enkel alleen voor de aanpassingen. Daarom hopen wij op jullie steun, ieder die Sam een warm hart toedraagt zijn wij dankbaar. 

Wat fantastisch zou het zijn als Sam met zijn papa en mama makkelijker op pad zou kunnen gaan. Dat maakt hun leven allemaal een stuk aangenamer. Daarom hebben wij jullie hulp nodig! Hopelijk kunnen jullie financiële steun bieden voor Sam. Elke euro is er één, Iedere bijdrage telt mee! We waarderen het dan ook als het verhaal zoveel mogelijk wordt gedeeld op social media of met vrienden.

Wij zijn je enorm dankbaar! ❤️

Liefs: Rachella 

Kijk voor meer informatie over het KAT6A-syndroom op de website www.kinderneurologie.eu gemaakt door kinderneuroloog J.H. Schieving van het Radboud UMC, te Nijmegen.