Het begon al toen ik bij mama in de buik zat, daar liep mijn groei al achter. Ik ben 4 weken te vroeg geboren maar alles ging goed. Mijn eerste babyjaar was ik langzamer dan de meeste kindjes maar het lukte mij wel met hulp om alles te doen. Na 1,5 jaar was het de bedoeling dat ik moest gaan lopen, dat verliep niet vlotjes. Iedereen dacht dat het aan mijn oogjes lag omdat ik geen diepte kan zien. Het lukte mij wel om kleine stukjes los te lopen maar ver kwam ik niet. Ik heb veel geoefend met papa en mama en toch lukte het mij wel om uiteindelijk een paar metertjes los te lopen. Alleen papa en mama zagen al snel dat de manier hoe ik liep niet goed en raar was. Dus werden we uiteindelijk doorverwezen naar de kinderarts. Toen gingen we de onderzoeksmolen in. Eerst een MRI, Bloed prikken,  en een EEG heb ik gehad. Gelukkig was de MRI goed en dachten we dat het geen stofwisselingsziekte was. Toch bleef het heel raar en kwam ik niet verder. Wel bleek uit de EEG dat ik spierschokjes had en kreeg ik trekjes met mijn mond. Toen werd mijn zusje geboren en ging het heel hard achteruit met mij, ik kreeg nog meer spierschokjes en mijn ogen gingen trillen. Mijn papa werkt voor zichzelf, alleen is die thuis en ook nog aan het herstellen van een zware longontsteking. Het lopen lukte mij met heel veel moeite, maar zelf omhoog komen lukte mij niet. Dus de arts had een spoed genetisch onderzoek ingezet. 2 weken later kregen we het nieuws te horen via de telefoon. Ik heb een ernstige stofwisselingsziekte, Tay sachs syndroom. Die treft 1 op de 250.000 kinderen en het is heel zeldzaam en daarom is er geen medicijn. De ziekte houd in dat ik langzaam achteruit ga en dat ik straks niets meer kan. Ik ga blind worden, dement, kan niks meer eten of drinken en krijg epilepsie. En ga ik steeds minder reageren. Met een levensverwachting wat ze denken tot 4 of 5 jaar. Mijn mama en papa zijn allebei gendrager maar dat wisten ze niet. Heel ons leventje is in elkaar gestort. En mijn zusje van 2 maanden moet ook getest worden omdat er 25 procent kans is dat ze het ook heeft.

We willen ook hierbij meer aandacht schenken aan deze ziekte en dat er meer onderzoek naar gedaan gaat worden. Want elk kindje dat hieraan overlijd is er 1 teveel. 

Graag zou ik nog heel veel leuke dingen met mijn papa en mama en kleine zusje willen doen zoals naar Disneyland Parijs, om zoveel mogelijk mooie herinneringen achter te laten voor mijn papa en mama en kleine zusje. Ik hoop dat jullie mij hierbij kunnen helpen.

Heel veel liefs van Mayson