Help onze dochter Elin met jouw steun voor onderzoekToen Elin 1,5 jaar oud was, kreeg ze de diagnose Leukodystrofie. Deze diagnose veranderde ons hele leven. Het was zo ontzettend moeilijk om te horen dat onze dochter ernstig ziek was. De doctoren wisten zelfs niet of Elin lang te leven had. Dit gaf een enorme onzekerheid.
Leukodystrofie is een verzamelnaam voor een groep aandoeningen aan de hersenen en het ruggenmerg. De exacte naam van Elins aandoening is nog niet bekend. Zij is namelijk één van de eerste patiënten wereldwijd met deze genetische afwijking. Het is zo zeldzaam dat onderzoek naar de juiste medicatie voor Elin nodig is. De betrokken kinderneuroloog (prof. dr. vd Knaap) is mede dankzij de donaties (startbedrag € 35.000) begonnen aan het onderzoek. We hebben de hoop en verwachting dat dit onderzoek uiteindelijk de levenskwaliteit van Elin – en andere kinderen met deze diagnose – vergroot. Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening wordt er vanuit de overheid geen onderzoek gedaan. Zodoende werft de kinderneuroloog fondsen en subsidies om onderzoek mogelijk te maken. We hebben ontdekt dat er echt veel geld nodig is om diepgaand onderzoek te doen: Denk aan het maken en onderzoeken van verschillende ziektemodellen, het onderzoeken van het ziektemechanisme en behandelingen te testen. Daarom is het streefbedrag € 100.000.
Met jouw hulp kunnen we dit mogelijk maken voor Elin. We zijn heel erg blij met elke donatie!
Het verhaal van ElinElin is een vrolijk en lief meisje van 7 jaar. Door de aandoening functioneert ze op het niveau van een 2-jarige. Ze is gek op muziek, buiten spelen en filmpjes kijken op de iPad. Elin geniet enorm van het spelen met andere kinderen. Ze loopt inmiddels zelfstandig, iets waarwe heel dankbaar voor zijn! Elin heeft moeite met haar balans. Vanwege het risico op vallen en haar epilepsie draagt ze een helm. Praten kan Elin niet, maar ze heeft sinds kort een spraakcomputer waarmee ze in de toekomst hopelijk kan communiceren. Ze gaat sinds september 2024 naar school, de Sprienke in Goes. Deze school biedt specialistisch onderwijs aan leerlingen van 4 tot en met 20 jaar met een lichamelijke en/of verstandelijke beperking en/of een chronische, somatische aandoening. Ook krijgt Elin verschillende therapieën en ze bezoekt regelmatig het ziekenhuis.
De diagnose en behandeling In de zenuwbanen van Elin haar hersenen zit te veel water. Hierdoor zwellen haar hersenen op. Signalen worden niet goed doorgegeven. Dit zorgt voor veel cognitieve en lichamelijke problemen.Over Elins aandoening is nog weinig bekend. Daarom is het moeilijk om te voorspellen hoe haar toekomst er uitziet. We weten niet of ze zich verder zal ontwikkelen en hoe haar lichaam zal reageren. Elin krijgt dagelijks medicatie voor haar epilepsie en nieren. Via de kinderneuroloog zijn we in contact gekomen met een stel op Tenerife. Uit hersenscans en DNA-onderzoek bleek dat hun zoon Jesus dezelfde aandoening heeft als Elin. Ook deze familie zamelt geld in voor verder onderzoek.
Onze wens voor Elin Inmiddels lijkt het stapje voor stapje steeds beter te gaan met Elin. We zien een lief en gelukkig meisje waar we zielsveel van houden. We weten niet wat de toekomst brengt of hoe de aandoening zich ontwikkelt. We zijn ons ervan bewust dat Elin altijd zorg nodig zal hebben. Wij wensen onze Elin een gelukkig en fijn leven toe. Het onderzoek kan hierbij een enorm verschil maken. Het verschil tussen wel of niet praten. Het verschil tussen wel of niet dingen begrijpen. Het verschil tussen wel of niet zindelijk worden. Mogelijk het verschil tussen wel, deels of niet zelfstandig leven. En wie weet wat nog meer. Vanwege onze grote liefde en diepe wens voor Elin, zijn we een actie begonnen om geld op te halen voor onderzoek. Help jij mee?