Lieve allemaal we hebben u hulp nodig.
Ik Roy en mijn vrouw Nathalie hebben een lieve dochter Marly van 10 jaar en is lichamelijk en motorisch beperkt.
Wij zijn gebonden aan rolstoel vervoer per auto en hebben nu een uitdaging en zoeken daarom hulp via deze weg.
Voor een ouder is er niets belangrijker dan de zorg en veiligheid van je kind. Voor onze lieve, 10-jarige dochter Marly wordt die zorg echter steeds ingewikkelder. Marly heeft de zeldzame en ingrijpende ziekte BPAN, waardoor zij volledig afhankelijk is van haar rolstoel en intensieve medische begeleiding.
Om haar veilig naar onmisbare ziekenhuisafspraken, het epilepsiecentrum en haar dagbesteding te kunnen blijven rijden, is onze huidige auto simpelweg te klein geworden. We hebben dringend een grotere, aangepaste rolstoelbus nodig, maar daar hangt een enorm prijskaartje aan. Ons streefbedrag is €25.000,-. Dit bedrag kunnen we als gezin onmogelijk alleen bijeenbrengen. We vragen daarom vanuit de grond van ons hart om uw hulp, want zonder geschikt vervoer staat Marly's wereld – en die van ons hele gezin – letterlijk stil.
Marly (10 jaar) heeft BPAN,
BPAN is een aandoening waarbij Marly epilepsie en een achterstand in de ontwikkeling heeft. Later krijg Marly ook problemen met het maken van bewegingen.
De letters BPAN zijn de eerste letters van de Engelse naam van de ziekte: Beta-propellor Protein Associated Neurodegeneration.
De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.
Meestal is er in het eerste jaar niks aan de hand met de baby. Maar op jonge kinderleeftijd krijgen de meeste kinderen epilepsie. Kinderen kunnen last krijgen van verschillende soorten epilepsie. Vaak begint het met koortsstuipen. Ook kan het kind tonisch-clonische aanvallen krijgen. Dan kan het kind over het hele lichaam stijf worden. En het lichaam kan gaan schokken. Ook kan het kind absences hebben, dan staart het kind een korte tijd voor zich uit. Het kind kan ook atonische aanvallen en myoclonische aanvallen hebben. Of andere vormen van epilepsie. Vanaf de puberjaren kan de epilepsie minder worden en soms zelfs helemaal verdwijnen. Er zijn enkele kinderen met BPAN die geen epilepsie hebben.
De meeste kinderen met BPAN hebben een achterstand in de ontwikkeling. Ze doen er langer over om te leren zitten en staan. Sommige kinderen leren niet lopen. Kinderen die wel leren lopen, vallen vaak. Ze hebben vaak moeite met de fijne motoriek, zoals het vasthouden van een pen.
Ook hebben de kinderen vaak moeite met praten. De meeste kinderen leren niet praten. Ze kunnen vaak wel gebaren leren maken om duidelijk te maken wat ze willen. Sommige kinderen kunnen wel woorden zeggen of praten als ieder ander. Kinderen begrijpen vaak beter wat er tegen ze gezegd wordt, dan dat ze zelf met taal duidelijk kunnen maken. Meestal hebben kinderen met BPAN veel moeite met leren. Soms zijn er minder problemen met leren.
Bij BPAN kunnen nog andere kenmerken horen. Sommige kinderen hebben problemen met hun ogen; ze kunnen bijziend zijn. Of ze hebben loslating van het netvlies. Vaak heeft een kind met BPAN moeite met slapen. En meestal maken kinderen steeds dezelfde bewegingen, zoals bijvoorbeeld wapperen met hun armen of draaien met hun handen.
Veel kinderen knarsen met hun tanden. En soms hebben kinderen een afwijking in de ademhaling. Sommige kinderen hebben een kromme rug (scoliose). Soms hebben ze problemen met eten. Sommige kinderen hebben kenmerken van autisme.
De meeste kinderen met BPAN krijgen vanaf de puberjaren dystonie. Dat betekent dat een lichaamsdeel in een andere stand blijft staan dan normaal. In de loop van de tijd krijgen ze klachten die lijken op de ziekte van Parkinson. Ze gaan dan langzamer bewegen, ze worden stijver en krijgen last
van trillingen.