Sep is een jongen van 2 jaar en heeft een tweelingzus Ava. Sep heeft helaas allesbehalve dan een makkelijke start gehad en heeft een heel ander toekomstbeeld dan zijn tweelingzus die gezond geboren is. Sep heeft namelijk een zeldzame genetische afwijking: KAT6A. Wereldwijd zijn er ongeveer 260 anderen met dit zeldzame syndroom, waarvan Sep weer een extra unieke mutatie heeft gemaakt. Hierdoor is het nog lastiger aan te geven hoe het toekomstbeeld eruit gaat zien. 

Door het syndroom heeft Sep zowel een lichamelijke als een verstandelijke beperking. Sep is geboren met een dubbele hartafwijking waaraan hij na 6,5 week al aan is geopereerd. Toch bleef hij in de maanden daarna zichtbaar achter in zijn ontwikkeling en kwamen we in een neurologische en genetische mallemolen terecht. Nu we sinds ruim een jaar weten wat Sep heeft, weten we echter nog niet veel. Wat we wel weten is dat Sep erg veel symptomen van het KAT6A-syndroom heeft en hierdoor erg beperkt is. 

Het op en afrollen van het DNA verloopt niet goed, doordat Sep een ander eiwit aanmaakt. Waardoor zijn hersenen minder goed hun werk kunnen doen. Dit zorgt voor veel problemen. Dit uit zich bij Sep onder andere in een lage spierspanning. Hij kan niet staan, lopen, kruipen en zelfstandig zitten. Tegelijkertijd heeft Sep tijd bij tijd hoge spierspanning in zijn ledematen, waardoor het soms gevaarlijk is om hem te tillen, doordat hij zich plots overstrekt. 

Ook kan Sep zich niet of nauwelijks uiten. Hij kan niet praten of iets aanwijzen als hij wat nodig heeft. Sep heeft continu zorg nodig. Hij kan niets eten of drinken en daarom heeft hij 22 uur per dag sondevoeding via de dunne darm, omdat zijn maaglediging slecht is. Verder heeft hij onder andere darmproblemen, epilepsie, slechte weerstand, slaapapneu, verstoord slaappatroon, en is snel overprikkeld. Het is onduidelijk wat de toekomst brengt en of dat Sep ooit bijvoorbeeld zou kunnen lopen. Sep is compleet afhankelijk van ons en andere mensen om zich heen. 

Doordat Sep niet zelfstandig kan zitten, staan en lopen maakt hij gebruik van een aangepaste buggy met een borst-en heupfixatie. Het tillen van Sep is voor ons als ouders fysiek erg zwaar en zal alleen maar zwaarder en moeilijker worden. Momenteel zit hij in een aangepaste autostoel, maar het in en uit de auto tillen is niet meer te doen. Sep is gauw uit zijn doen en overprikkeld. Met regelmaat stoten we per ongeluk Sep zijn hoofdje tegen de deurpost van de auto doordat Sep groeit en last heeft van een hoge spierspanning in zijn benen. Hierdoor buigt Sep zijn bekken niet. Een overprikkeld en ontroostbaar mannetje tot gevolg. 

Sep heeft geen dag en nacht ritme en slaapt met regelmaat overdag. Het in slaap komen is voor hem erg lastig en we zijn dan ook erg blij als dit hem eindelijk lukt. Het komt helaas te vaak voor dat we Sep weer wakker maken bij het in en uit de auto tillen, hierdoor schrikt hij vaak en raakt overstuur. 

Het reizen naar ziekenhuizen en medisch opvang wordt hierdoor steeds meer beïnvloed op een negatieve manier. Het zou geweldig zijn om Sep in zijn comfortabele aangepaste buggy in een aangepaste rolstoelbus vast te kunnen zetten en op die manier hem veilig en prettig kunnen vervoeren. 

Door de hele situatie is er weinig financiële draagkracht binnen ons gezin. We leven momenteel van één inkomen en komen daardoor maandelijks net rond. Daarom hebben wij helaas geen geld voor een aangepaste rolstoelbus. Een rolstoelbus is enorm duur, maar noodzakelijk. Om Sep toch vrijheid en veiligheid te kunnen bieden en een beetje comfort voor de toekomst hebben we jullie hulp echt nodig, om de ontbrekende €25.000,- bij elkaar te krijgen. De gemeente kan echter maar een klein deel financieel bijdragen, enkel alleen voor de aanpassingen. Daarom hopen wij op jullie steun, ieder die Sep een warm hart toedraagt zijn wij dankbaar. 

Wat fantastisch zou het zijn als Sep met zijn tweelingzus Ava en papa en mama makkelijker op pad zou kunnen gaan. Dat maakt ons leven allemaal een stuk aangenamer. Daarom hebben wij jullie hulp nodig! Hopelijk kunnen jullie financiële steun bieden voor Sep. Elke euro is er één, Iedere bijdrage telt mee! We waarderen het dan ook als ons verhaal zoveel mogelijk wordt gedeeld op social media of met vrienden. 

Wij zijn je enorm dankbaar!

Als je €50,- of meer doneert en aanspraak wil maken op een persoonlijk bedankje van Sep? Ga dan naar https://sepkat6a.jimdofree.com/contact/ en vul je gegevens in. Dan zorgen wij ervoor dat je deze ontvangt. 

Lieve groet en een extra knuffel van Sep

Peter, Esmi, Sep en Ava Oostendorp

Voor meer informatie en blogs over Sep en ons leven met KAT6A kijk op: https://sepkat6a.jimdofree.com/

https://www.doneeractie.nl/rolstoelbus-voor-sep/-43137