Wat is het SLC6A1-syndroom?
Het SLC6A1-syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben en/of last hebben van epileptische aanvallen als gevolg van een foutje in het erfelijk materiaal op een plaats die SLC6A1-gen wordt genoemd.
Onze zoon Zidane heeft deze zeldzame genetische afwijking. Wanneer een ziekte zo zeldzaam is dan is er vaak geen duidelijkheid wat de beste behandeling is en vindt er ook geen onderzoek plaats naar wat voor verbetering of zelfs genezing kan zorgen. Als ouders wil je er alles aan doen om je kind te helpen. Dat dacht Amber Freed, moeder van een jongetje met dezelfde SLC6A1 afwijking als onze Zidane, zij richtte SLC6A1 Connect op. En zij lijkt het onmogelijke mogelijk te maken, ze heeft onderzoek naar gentherapie voor specifiek dit gen op weten te starten door vooraanstaande wetenschappers op dit gebied! Er hangt wel een behoorlijk financieel plaatje aan dergelijk onderzoek vast.
De verwachting is dat het totale traject ongeveer 4 miljoen dollar zal kosten.
Ontzettend veel geld, maar we zijn hoopvol en meerdere ouders houden wereldwijd succesvolle inzamelingsacties. Via deze weg, proberen wij zoveel mogelijk geld in te zamelen voor alle kindjes met SLC6A1.
Alle opbrengsten zullen geheel ten goede komen aan onderzoek naar SLC6A1. ELKE EURO TELT.
Op de website:
https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/SLC6A1.php staat meer informatie over het onderzoek naar gentherapie.
Op de website https://slc6a1connect.org/ staat meer informatie over het onderzoek naar gen therapie
Wij danken iedereen voor het doneren en/of de link te delen!