Lotte: het is van de buitenkant niet te zien…
In 2010 kwamen ze erachter dat er iets niet klopte met mijn hart. De ECG die ik had laten maken bij de cardioloog was niet goed. Hij legde mij uit dat een hartfilmpje een soort van handtekening is. Als er iets mis is met je hart, dan kan de cardioloog dat aflezen, alleen weet hij nog niet wat er mis is.
Daarvoor zijn toen een aantal onderzoeken geweest en daaruit kwam dat ik net als veel van mijn familieleden een mutatie heb in het PLN gen. Dit zorgt ervoor dat ik DCM heb (gedilateerde cardiomyopathie). Dit resulteert in veel medicatie, zorgen voor een gezonde leefstijl en goed luisteren naar je lichaam. Het moeilijkste is het accepteren van… het je niet hoeven te schamen voor stilstaan tijdens het lopen of fietsen, of op het laatste moment afspraken afzeggen. Het is van de buitenkant niet te zien.
Mijn kinderen zijn gelukkig vrij van het gemuteerde gen. Zij waren beiden boven de 12 en hebben zelf de keuze gemaakt zich te laten testen. Ik weet dus als moeder dat het bij mij ophoudt en besloten dat ik, ondanks mijn nog vrij jonge leeftijd, geen kinderen meer zal nemen. Dit omdat ik het niet mijn keus vind om over zoiets te mogen beslissen als er een 50% kans is dat je het gemuteerde gen doorgeeft. En waarschijnlijk zal mijn lichaam veel moeite hebben met de zwangerschap en zal ik mijn partner in een lastige positie zetten als het helemaal fout gaat. Wat en waar kies je dan voor? Omdat ik jong kinderen heb gekregen, heb ik nooit stil gestaan bij verdere gezinsuitbreiding.
Maar op het moment dat je weet dat het niet meer kan terwijl je leeftijd (38) het nog wel toelaat, doet dat toch iets psychisch met je. Mijn kinderen (15 en 20) zijn dus vrij van het gemuteerde gen.
Ik heb 3 broers, waarvan er één ook vrij is van het gemuteerde gen en 2 ervan zijn belast. Eén voor zover alleen drager, hij heeft een zoontje van nu 7 jaar oud en ook daar heerst onrust over “laat ik het testen?”. Mijn jongste broertje heeft lichte verschijnselen van DCM, hij slikt nog geen medicatie. Mijn middelste broer die niet belast is, heeft zich wel eens schuldig gevoeld naar ons toe… waarom wij wel en hij niet?
Wel bekend met hartklachten…
Mijn moeder had schijnbaar ook DCM, maar aangezien zij meerdere gezondheidsproblemen had, is het niet eerder naar voor gekomen en werd er niet gekeken naar erfelijkheid: dit ondanks dat haar 2 neven, de zonen van haar zus, ook beiden bekend waren met hartklachten.
Haar oudste neef leeft ondertussen niet meer, hij overleed op 37 jarige leeftijd, 3 jaar na een harttransplantatie: hij had de naardere variant ARVC (Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie). Mijn moeders jongste neefje heeft ook DCM, hij is nu bijna 2 jaar geleden getransplanteerd en maakt het tot op heden goed. Zijn ex-schoonvaderheeft middels de Nijmeegse 4-daagse ook kunnen doneren aan de Stichting PLN.
Bij ons in de familie zijn meer mensen met DCM of die met het gemuteerde gen belast zijn, sommige weten het en sommige ook niet. Sommigen zijn op jonge leeftijd overleden aan plotselinge hartdood waarvan wij nu zeggen dat het naar alle waarschijnlijkheid komt door de PLN-genmutatie. Mijn moeders zus en hun broer waren/zijn ook belast met het PLN gen. Wij weten in de familie wel dat het van mijn moeders moeder haar kant afkomt.
Het was dit jaar dan ook heel raar om mijn eigen familie tegen te komen op de PLN-Infodag dit jaar.
Steun en sponsor mijn man Daan!
Daarom is het belangrijk dat er meer onderzoek wordt gedaan naar PLN en daarmee is helaas geld gemoeid. Zonder geld geen onderzoeken, zonder onderzoeken geen toekomst.
Nu heb ik de liefste man uit onze stad, en provincie (omstreken en universum) die gaat fietsen van Parijs naar Deventer en zo via sponsoren geld bij elkaar probeert te krijgen om Stichting PLN te kunnen steunen.
HELP onze PLN-familie… steun, doneer en sponsor mijn man Daan Obdeijn met deze uitdagende 5-daagse fietstocht in mei 2018. Meer informatie kan je op de website van de Stichting PLN vinden, maar ook op de Facebook pagina van Daan. Alvast bedankt!