Help mij de oorzaak van mijn zeldzame ziekte te vinden

Al jaren worstel ik met een ingewikkelde en zeldzame aandoening die mijn leven steeds verder ontregelt. Mijn lichaam kampt met een niet nooit oorzakelijk behandeling waarbij ik na een treurgang van meer dan 40 jaar van het kastje naar de muur ga zonder dat men ooit crisis na crisis, de neurologische en vasculaire juist diagnotiseerd. Nu de laatste 5 jaar met verergering van de neuro-endocriene vasculaire schade en stoornissen, terwijl ik nu ook bijkomend de diagnose kreeg van een zeldzame vorm van lymfatische huidkanker. Ondanks talloze onderzoeken in België, waar we bijna 40.000 euro aan behandelingen besteedden, ontbreekt nog steeds een duidelijke diagnose en een samenhangende aanpak door een juist multi-discplinaire aanpak.

Ik wil nu de stap zetten naar het expertisecentrum voor zeldzame ziekten in Nederland, waar meer ervaring is met mijn complexe situatie, die de laatste 5 jaar onmenselijk qua neurologisch, hart en pijnlijden was waardoor ik de laatste 5 jaar me met alle verergerde klachten van het bed naar de zetel heb gesleurd van het ene kastje naar het andere zonder dat iemand alle klachten kon puzzel. Tot in eind juni via een prive kliniek Professor infectie en inwendige ziekten, na testings in een LABO in USA te weten kwam dat mijn chronische ontstoken darm, dysbiose, door de afwijkende MITODYSFUNCTIE ook de jarenlange maag/darm/blaas en inwendige als op en af gaande endocriene en bloeddruk onteregelingen geven doch is hij geen leverspecialist noch een geneticus die verder kan zoeken dan wat hij allemaal deed en van dag 1 als kind al had kunnen gebeuren zonder dat ik 3 crisissen met neurologische en vasculaire schade en een hel aan pijnen, energieverlies en pijn van kop tot teen en alle andere ontsporingen moest blijven ondergaan zonder juiste behandeling van de oorzaak van dag 1 die nu nog steeds niet gezocht wordt ondanks dat ik nu ook nog eens al 3 jaar met cellen in mijn beenmerg liep die als "niets ernstig" werden afgedaan na dat het geen mastocystose noch Lupus was. Mijn dossier is over een loop van 40 jaar verdeeld over 3 regionale ziekenhuizen en 3 universitaire doch is er nergens lezing van mijn heel dossier om de onderliggende oorzaak van de Mitodisfunctie te doen vermits deze hier in Belgie nooit gezocht werd en men niet werkt met resultaten van prive klinieken maar we dit noodgedwongen moesten doen om een richtinggevend iets te krijgen buiten een 3 blz tellende oplijsting van de alle vaststellingen en afwijkende neuro, endocriene, vasculaire schade zonder overkoepelende oorzaak te zoeken waar het al mijn heel leven ontspoord. Iedereen kan gerust de opsomming bekomen wie interesse er voor heeft van mijn lange lijdensweg, waarbij ik nu op het einde van mijn krachten en vechtlust ben gekomen an grote onwil om een "cold case" nog juiste te diagnotiseren na zo een complex blunderverhaal zonder samenwerking en met nul expertise over de zeldzame ziekte die al deze klachten gaf, ik nu ook nog eens geconfonteerd werd met de nog te opereren huidkanker die lymfatische verspreiding geeft en nog niemand ziet dat dit het zoveelste gevolg is van een oorzaak die nooit dag 1 aangepakt en opgevolgd werd van in mijn  kind, jeugd en volwassen leven. Na elke crisis ben ik met neurologisch sensorisch verlies, vasculaire problematieken werken gestuurd en wist ik niet een dat ik recht had op betaald verminderd werken en chronisch statuut sinds 2016 door mijn bijkomende 3 coronaire stentings en erfelijke belasting doch is dit weer een opsomming zonder de voortschrijding te zien want nu kwam er naast dat ik een lekje in het hart heb ook een verminderde cardiale output bij en waren er thans myoglobines (spierafbraak) in de bloedverslagen maar heeft het NMRC centrum deze niet bekeken, noch de auto-immuniteit op gladde spier, noch de afwijkende ANCA en ANA gespikkeld Geen enkele ziel zou ooit zo terug werken zijn geweest en daarmee schat men deze zoveelste verergering ook weer eens slecht in, maar fiancieel heb ik nooit die keuze gehad en al het geld dat ik verdiend heb ooit voor ons pensioen, is nu de afgelopen 5 jaar weg aan vakjesgeneeskunde en ben ik ook door nul juiste behandeling vanaf de 3de verergering op moment van CORONA nergens dadelijke nagekeken of behandeld en achteraf bekijkt men niets van het hele dossier in een multi disciplinaire team en doet men dat in Nederland wel met een volledig nieuwe investigatie baserend op alle afwijkende testen en bloedwaarden en niet op de knip en plak verslagen die al meer dan 5 jaar foute informatie en nul volledig overzicht geven voor een erkenning bij het FOD. Ik ben immers in 2021 mijn dik betaalde job waar ik zo voor geleden en afgezien heb, verloren door de diagnose van Dunnevezelneuropathie, autonome dysfunctie, chronische hypertensie en Hartziekte doch zonder enige invaliditeitsrecht van mijn mutualiteit met een medisch overheidspensioen met gedeeltelijk loopbaan van 915 euro na 37 jaar ziek en zonder de juiste ernstige zeldzame ziekteoorzaak te diagnotiseren. In elk geval blijf in de immunoglobinetherapie, maag/darm mitochondriale medicatie van de professor verder zelf bekostigen bij gebrek aan andere hulpmiddelen. De Hizentra immunoglobine injecties van 700 euro gaven nog meer proteïne in de urine, die ook nooit uitgeklaard werd noch de endocriene, lever en nierontregelingen op een moment van de aanvalscrisissen met neurologische en vasculaire klachten waarvan de ernst niet door 1 overkoepelende ziekte juist ingeschat worden noch de juiste behandeling tot op heden werd verkregen in België.

In het Radboum UMC hoop ik eindelijk de onderliggende oorzaak te achterhalen en een behandeltraject met juiste expertise en multi-disciplinair team te vinden dat écht op mij is afgestemd. Maar de medische kosten hebben ons ook nog eens financieel geruineerd naast dat ik doodziek ben en niet weet of ik de zomer zo nog haal of wil halen als er geen oplossing komt. Mijn laatsste wilsbeschikking en euthanasieverklaring werden reeds 2 jaar geleden neergelegd, moest er een punt komen dat ik dat niet zelf meer kan beslissen en mijn man en dochter niet voor voldongen moeilijke beslissingen wil zetten want niet alleen ik maar ook mijn man, dochter van 30 jaar als mijn hele familie lijdt onder de situatie en al onze financiële reserves zijn al uitgeput om nu ook nog eens de volgende behandeling alsook de kanker juist te laten behandelen en ik nog wat levenskwaliteit kan hebben zonder pijn dag en nacht zodat ik al sinds 2024 slaapmedicatie moet nemen wegens gestoorde EEG slaaplabo maar niemand zelfs mijn hypofyse verder getest heeft en nog veel andere zaken die uitsluitsel van de ernst handicapt en toekomst kunnen geven.

Daarom vraag ik jouw steun om de noodzakelijke onderzoeken en behandelingen in Nederland mogelijk te maken. Jouw bijdrage helpt mij niet alleen om hopelijk helderheid te krijgen over mijn ziekte, maar ook om de volgende fase van mijn medische traject te kunnen financieren.

Wil jij me helpen deze moeilijke weg voort te zetten? Elke donatie brengt me dichter bij antwoorden en betere zorg. Deel deze actie alsjeblieft ook met anderen die willen meedenken en meehelpen.