In de zomer van 2024 werd de ziekte ALS vastgesteld bij de zoon (Siem, 23 jaar) van mijn neef.
ALS, oftewel Amyotrofische Laterale Sclerose, is een dodelijke zenuw- en spierziekte die wordt gekenmerkt door de geleidelijke achteruitgang en het afsterven van motorische zenuwcellen. Dit leidt tot toenemende spierzwakte, verlamming en moeite met bewegen, praten en slikken. Patiënten sterven gemiddeld binnen drie tot vijf jaar na de diagnose, doordat de ademhalingsspieren uiteindelijk uitvallen.
Er bestaat momenteel geen afdoende genezing voor ALS, maar er zijn medicijnen die het ziekteverloop - al dan niet beperkt - kunnen vertragen.
Belangrijke ontwikkelingen
De Amerikaanse FDA heeft onlangs een medicijn genaamd Tofersen (QALSODY)
goedgekeurd voor de behandeling van ALS bij patiënten met een specifieke genetische mutatie, de SOD1-mutatie, waartoe Siem behoort.
Klinische studies hebben aangetoond dat het de aanmaak van het schadelijke SOD1-eiwit kan vertragen, een lichte verbetering van spierkracht en longfunctie kan opleveren en zelfs het stoppen van de ziekteprogressie, vooral bij vroege behandeling.
Via speciale programma's (zoals het Early Access Programme) kunnen sommige patiënten al behandeld worden met Tofersen. Het medicijn is een specifieke behandeling gericht op de ongeveer 2% van de ALS-patiënten met een mutatie in het SOD1-gen.
Dit zijn mooie toekomstvooruitzichten, ware het niet dat de kostprijs van Tofersen ongeveer € 82.000 per jaar kost, vooral door de research- en ontwikkelingskosten, wat het een zeer duur – quasi onbetaalbaar - medicijn maakt. Tofersen wordt niet terugbetaald door de Belgische mutualiteit, omdat het een innovatief geneesmiddel is dat niet is goedgekeurd door de overheid voor vergoeding.
Om de toekomstkansen en levenskwaliteit van Siem optimaal te verbeteren, hebben wij als familie beslist om een fundraising te organiseren om in eerste instantie een bedrag van om en bij de 80.000 euro op te halen zodat het geneesmiddel aangekocht kan worden voor het eerste jaar behandeling.
Wij beseffen heel goed dat dit een groot bedrag is, maar zonder jullie hulp kunnen we dit nooit verwezenlijken. Iedere cent is méér dan welkom en betekent een stap in de genezing van de verschrikkelijke ALS ziekte dat Siem op deze veel te jonge leeftijd treft.
Mensen die een donatie verricht hebben, worden – indien gewenst – verder op de hoogte gehouden van het verloop van het (genezing)proces.
Alvast bedankt om die steunactie te willen lezen en voor jullie bijdrage in het bekomen van dit aanzienlijke bedrag !!