Wat is PXE?

PXE is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat de elastische vezels in het bindweefsel verkalken.

Deze verkalking kan optreden in de huid, ogen en bloedvaten, en kan leiden tot diverse klachten.

De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen. 

Symptomen en gevolgen:

Huid:

PXE kan leiden tot gele, bobbelige huiduitslag, vooral in plooien zoals de nek, oksels en liezen. 

Ogen:

Verkalking in de bloedvaten van het oog kan leiden tot vaatstrepen (angioid streaks) en maculadegeneratie, wat kan resulteren in ernstig verlies van gezichtsvermogen. 

Bloedvaten:

De verkalking van de vaatwanden kan leiden tot problemen met de bloedsomloop, zoals etalagebenen (pijn bij het lopen die verdwijnt bij rust) en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. 

Maag-darmstelsel:

In sommige gevallen kunnen bloedingen in de maag of darmen optreden. 

Diagnose en behandeling:

PXE wordt gediagnosticeerd door middel van lichamelijk onderzoek, oogonderzoek en eventueel genetisch onderzoek. 

Er is geen genezing voor PXE, maar de behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van complicaties. 

Behandeling kan bestaan uit oogheelkundige controles, het vermijden van bepaalde pijnstillers (zoals aspirine) en het nemen van maatregelen om een gezonde bloedsomloop te bevorderen.