Beste medemensen, 

Februari 2024 werd er een WES (whole Exome Sequencing) onderzoek uitgevoerd bij dochter Nelianne (20)

voor de uitslag werd ik uitgenodigd te komen bij de klinisch geneticus op 12 december 2024. gelukkig gingen mijn lieve buren mee omdat de uitnodiging best serieus overkwam.

na 20 jaar (en klininsch genetisch onderzoek in 2014) is dan eindelijk gebleken wat er aan de hand is en vielen veel puzzelstukjes op zijn plaats. 

Ontdaan, vol van informatie ga je dan naar huis om toch alles een plekje te gaan geven en moed te verzamelen te starten met weer een nieuwe reeks aanvullende onderzoeken

De resultaten als bevestiging van al je vechten,zorgen,onbegrip, mensen verliezen, enz enz.

Beknopt samengevat: Nelianne is geboren met Microchefalie, daarnaast Epilepsie, verstadelijke beperking (8j)zeer slecht korte termijngeheugen ,en een achteruitgang in funtioneren. veel ziekenhuis opnamens met meer dan 40 keer infuus.

Nelianne heeft ( is gebleken) het KIFF11 syndroom en SETD1B. 

Ze gaat het traject in van hartonderzoek, Ogen  enz enz 

Helaas is het erfelijk en maken 50% kans op broers/zus, nageslacht met zelfde defect. 

Nelianne haar hele leven staat in het teken van zorg. Ikzelf Als (inmiddels 5 jaar) alleenstaand moeder(100% zorg ) valt het best pittig deze zorg alleen ( wel met aantal zorgverleners) te dragen en loop soms met de leuke dingen maar ook de voor Nelianne praktische dingen altijd tegen het finaciele plaatje aan. 3 ochtenden ( 2,5 uur) gaat ze naar dagbesteding en heeft ze het fijn naar haar zin. haar hond (labradoodle) is haar beste hulp.

Voorbeelden hiervan zijn. Electrische rolstoel werd vergoed, maar kon ze niet bedienen, handgeduwde rolstoel nu maar deze wordt niet vergoed. ook eens zorgenloos met zorg een paar dagen weg zou fantastisch zijn voor haar. graag zouden we  voor haar een aangepaste electische fiets willen met lage instap. nu maakt ze gebruik van een step ivm loopproblemen. en beperkte energie.

Wie helpt ons mee voor haar.

Ook haar zusje (9) heeft extra zorg ivm longcovid inmiddels 3 jaar. een bijdrage voor haar zou meehelpen de ergo hulpmiddelen te bekostigen en haar een leuke dag te bezorgen.

Iedere bijdrage word dankbaar ontvangen en zou wat lucht geven.

Zonder ons geloof en de steunervaring van God hadden we dit nooit vol kunnen houden.

Dank van Mama van de meiden ( en 2 broers) Esther https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/kif11-syndroom