Zeldzaam mag nooit betekenen: vergeten
Ik ben Jeanette Mens en leef met SCA3, een zeldzame en progressieve hersenziekte. Een ziekte waar de meeste mensen nog nooit van hebben gehoord. Mijn grootste wens is daarom groter dan alleen aandacht voor mijn eigen ziekte: ik wil dat Nederland gaat zien hoeveel mensen leven met een ernstige hersenziekte die nauwelijks bekend is.
„Als mensen anders lopen, praten of bewegen, wordt er soms gedacht dat ze dronken zijn. Maar achter dat afwijkende gedrag kan een ernstige hersenziekte schuilgaan.”
Ik weet hoe het is om niet begrepen te worden.
Ik leef met SCA3, een erfelijke en progressieve hersenziekte die onder de spinocerebellaire ataxieën valt. De ziekte tast onder meer de coördinatie en beweging aan en kan in de loop van de tijd steeds meer gevolgen hebben voor iemands dagelijks leven.
Maar misschien wel één van de moeilijkste aspecten is dat veel mensen de ziekte niet kennen.
En ik ben niet de enige.
Een wereld die nauwelijks wordt gezien
Wanneer we spreken over ernstige hersenziekten, kennen veel mensen de grote namen: ALS, MS, Parkinson. Ziekten waar veel aandacht voor is en waarvoor onderzoek wordt gedaan.
Maar daarachter bevindt zich een veel grotere en minder zichtbare wereld.
Mensen met zeldzame hersenziekten leven vaak met dezelfde angst, onzekerheid en achteruitgang. Alleen zijn hun ziekte en hun verhaal bij het grote publiek vaak onbekend.
Dat heeft gevolgen.
Er is minder herkenning. Minder kennis. En voor sommige zeldzame aandoeningen zijn er nog nauwelijks behandelingen die het ziekteproces kunnen afremmen.
„Als een ziekte zeldzaam is, betekent dat niet dat de gevolgen voor iemand ook klein zijn”,
Eerst niet geloofd, daarna jarenlang zoeken
Een van de problemen waar mensen met een zeldzame hersenziekte tegenaan kunnen lopen, is dat de eerste signalen niet altijd direct worden herkend.
Iemand gaat anders lopen. Praat anders. Heeft moeite met bewegen of zijn evenwicht. Reageert anders.
Voor de buitenwereld kan dat soms iets heel anders lijken.
„Mensen kunnen denken: die heeft gedronken”, vertelt Jeanette. „Of ze denken dat het tussen je oren zit.”
Sommige patiënten gaan daardoor van arts naar arts voordat uiteindelijk duidelijk wordt wat er werkelijk aan de hand is.
Pas wanneer de juiste puzzelstukjes bij elkaar komen en iemand wordt verwezen naar een gespecialiseerd expertisecentrum, kan een diagnose volgen.
Maar ondertussen staat de ziekte niet stil.
De wetenschap dat het erfelijk kan zijn
Bij erfelijke hersenziekten komt daar nog een extra laag bij.
Want wie zelf een erfelijke aandoening heeft, kan geconfronteerd worden met de vraag wat dit betekent voor kinderen en toekomstige generaties.
Sommige mensen weten bovendien jarenlang niet dat zij een erfelijke aanleg bij zich dragen.
Bij aandoeningen zoals Huntington en verschillende vormen van SCA kan erfelijkheid een belangrijke rol spelen.
Dat maakt de ziekte niet alleen een persoonlijk verhaal.
Het raakt hele families.
Ouders, kinderen, broers en zussen.
En soms zelfs generaties die nog geboren moeten worden.
Er zijn zoveel hersenziekten die we niet kennen
SCA3 is slechts één voorbeeld.
Er bestaan verschillende vormen van spinocerebellaire ataxie en daarnaast talloze andere zeldzame hersenaandoeningen. Sommige zijn genetisch bepaald, andere ontstaan in de loop van het leven.
Ook hersenletsel en andere hersenaandoeningen kunnen mensen onverwacht treffen, bijvoorbeeld na een ongeluk, hersenbloeding of TIA.
De gemene deler is dat er nog ontzettend veel niet wordt begrepen over de hersenen.
En juist daarom is onderzoek zo belangrijk.
Want wat vandaag nog niet te behandelen is, hoeft dat morgen niet meer te zijn.
„Ik wil niet alleen geld ophalen”
Vanuit die gedachte ben ik een crowdfunding gestart.
Maar het verhaal gaat verder dan het inzamelen van geld voor mijn eigen situatie.
„Mijn grootste wens is, is dat mensen mijn ziekte leren kennen, maar vooral dat ze begrijpen dat er veel meer ernstige hersenziekten bestaan dan de aandoeningen die we allemaal kennen.”
De crowdfunding is voor mij daarom ook een manier om een gesprek te beginnen.
Een gesprek over bekendheid.
Over onderzoek.
Over herkenning.
En over hoop.
Want volgens mij begint verandering bij het zichtbaar maken van een probleem.
Onbekend maakt onbemind.
En zolang een ziekte nauwelijks bekend is, blijven ook de mensen die ermee leven gemakkelijk buiten beeld.
Niemand zou alleen moeten staan
Misschien is dat wel het belangrijkste wat ik met mijn verhaal wil bereiken.
Dat iemand die thuis zit met een zeldzame hersenziekte en denkt dat niemand begrijpt wat hij of zij doormaakt, ineens weet:
ik ben niet de enige.
Dat een familie die machteloos moet toekijken, weet dat hun verhaal ertoe doet.
Dat iemand die jarenlang op zoek is naar een diagnose, wordt herkend.
En dat een kind dat mogelijk dezelfde erfelijke ziekte krijgt als zijn of haar ouder, ooit een andere toekomst tegemoet kan gaan.
Een toekomst waarin wel een behandeling bestaat.
Er moet iemand beginnen
Ik weet dat één crowdfunding geen ziekte kan genezen.
Maar ik gelooft wel dat ieder groot verhaal ergens moet beginnen.
Met één persoon die opstaat.
Eén gezicht dat zichtbaar wordt.
Eén verhaal dat wordt verteld.
Daarom vertel ik niet alleen mijn eigen verhaal.
Ik vertelt het verhaal van een veel grotere groep mensen die al jarenlang in de schaduw staan.
Mensen met zeldzame hersenziekten.
Mensen met erfelijke aandoeningen.
Mensen met hersenletsel.
Mensen die dagelijks merken dat hun lichaam en hersenen veranderen, terwijl de buitenwereld daar vaak niets van begrijpt.
Voor hen is onderzoek geen luxe.
Het is perspectief.
Het is hoop.
Het is de mogelijkheid dat een volgende generatie niet dezelfde weg hoeft te bewandelen.
Mijn boodschap is daarom eenvoudig:
Zeldzaam mag nooit betekenen: vergeten.
Niet voor mij.
Niet voor mijn familie.
En niet voor de duizenden mensen die leven met een hersenziekte die bijna niemand kent.
Van onbekend naar bekend.
Van onzichtbaar naar zichtbaar.
En uiteindelijk: van machteloosheid naar hoop.
Elke stap vooruit in het onderzoek brengt hoop voor gezinnen zoals het onze.
Helpt u ook mee?
Elke bijdrage telt. ❤️
Mijn persoonlijke verhaal:
Ik ben Jeanette Mens, 50 jaar oud en ik heb de zeldzame hersenziekte SCA type 3.
Ik kom uit een gezin van vier kinderen. Drie van ons hebben deze erfelijke ziekte. Voor mij begon het verhaal eigenlijk al bij mijn vader.
Rond zijn 42e veranderde hij. Hij ging anders lopen, anders bewegen, anders reageren. Als kinderen zagen we het gebeuren. Al snel kwam de vraag: heeft papa dezelfde ziekte als opa en onze tante?
Maar mijn vader wilde er niet over praten.
Sterker nog: hij voedde ons op met de overtuiging dat wij deze ziekte niet konden krijgen. Voor hem was het hebben van SCA type 3 zijn grootste vijand.
"Als je het er niet over hebt, bestaat het niet."
Dat was zijn manier om ermee om te gaan.
Wij groeiden daardoor op met het ziektebeeld, maar niet met de ziektekennis.
Achteraf begrijpen we dat mijn vader zich waarschijnlijk altijd schuldig heeft gevoeld. Alsof hij had gefaald als vader. SCA is namelijk niet alleen een lichamelijke vijand, maar ook een psychische vijand.
Mijn vader is uiteindelijk 74 jaar geworden:
Vanaf zijn 42e tot zijn 64e heeft mijn moeder thuis voor hem gezorgd. Daarna ging het niet meer. Zijn laatste acht levensjaren woonde hij in een verpleeghuis met zorgindicatie 9. Hij kon niets meer zelf.
Mensen zeggen dan vaak:
"Dan is hij toch nog best oud geworden?"
Maar wat vaak vergeten wordt, is dat je vanaf je 42e steeds een stukje van je leven moet inleveren. Niet alleen als patiënt, maar ook als partner en als gezin.
Langzaam verlies je de controle over je eigen lichaam.
Je raakt gevangen in jezelf.
En alsof dat nog niet genoeg is, voer je dagelijks een innerlijke strijd.
Mijn vader verloor niet alleen zijn eigenwaarde, maar ook een deel van zijn eigenwaarde en vaderschap.
SCA is een ziekte die je langzaam berooft van een kwalitatief goed leven. SCA is geen ALS of MS. Maar de impact is minstens zo groot.
De ziekte komt voor bij ongeveer 3 tot 5 op de 100.000 mensen. De eerste symptomen ontstaan vaak al vóór het veertigste levensjaar.
In Nederland zijn ongeveer 200 families en zo’n 700 mensen bekend met deze ziekte. Wanneer één van beide ouders drager is, heeft een kind 50% kans om de ziekte te erven.
-Ik heb het type SCA3 (spinocerebellaire ataxie type 3) deze is nauw verbonden met Parkinson omdat ze overlappende hersengebieden en symptomen aantasten.
→ Daardoor ontstaan Parkinson-achtige symptomen. De link zit vooral in parkinsonisme dat bij SCA3 kan voorkomen.
De belangrijkste redenen:
🧠 1. Aantasting van dezelfde hersenstructuren.
Bij SCA3 werken twee belangrijke gebieden in de hersenen minder goed. Ze helpen normaal om bewegingen soepel te laten verlopen. Als ze beschadigd zijn, wordt bewegen en het controleren van bewegingen lastiger, totdat je niets meer kan.
Ik wil niet worden zoals mijn vader:
Voor mij betekende het hebben van SCA jarenlang één grote strijd:
Ik wil niet worden zoals mijn vader.
Dat is niet altijd gemakkelijk.
Mijn oudere broer zit verder in het ziekteproces dan ik. Daardoor zie je het verleden opnieuw gebeuren. Wat je als kind hebt meegemaakt, komt terug.
Alleen nu met meer kennis.
Toen wij jong waren vertelde onze tante ons dat wij misschien ook erfelijk belast konden zijn. Omdat mijn vader er niets van wilde weten, lieten wij als kinderen uiteindelijk bloedonderzoek doen.
Ik was 22 jaar toen ik hoorde dat ik drager was. Samen met mijn twee broers. Mijn zus bleek gelukkig geen drager.
Dat betekende ook dat mijn vader erfelijk belast moest zijn.
Het moment waarop je definitief hoort dat je drager bent, terwijl je het ziektebeeld van je vader al kent, gaf mij vragen?
-Hoe ziet mijn toekomst eruit?
-Word ik zoals mijn vader?
-Zoals mijn opa?
-Zoals mijn tante?
Toch wist ik die angst om te draaien.
Want ja, ik wist wat mij misschien te wachten stond. Maar niemand weet wat morgen brengt.
Vanaf mijn 23e ben ik anders gaan leven.
Ik ben extra gaan genieten. Wacht niet tot morgen, wat vandaag kan.
Ik probeer alles uit het leven te halen wat erin zit.
Mijn man en ik houden enorm van reizen. Eerst met de backpack. Daarna met de jeep en tent. We hebben prachtige verre reizen gemaakt.
Die intensieve reizen worden nu langzaam zwaarder.
Maar als kamperen straks niet meer lukt, hebben we inmiddels een VENTJE-camper gekocht.
We proberen de ziekte altijd een stap voor te blijven.
Bewust geen kinderen:
We hebben ook moeilijke keuzes moeten maken.
Samen hebben wij besloten geen kinderen te krijgen, omdat de ziekte voor 50% erfelijk overdraagbaar is.
Ik had het geluk dat mijn man al drie prachtige dochters had. Zij waren zes, negen en twaalf jaar oud toen ik in hun leven kwam.
Ik mocht deel uitmaken van hun opvoeding.
Inmiddels zijn we oma en opa geworden van onze prachtige kleindochter Coco.
-Voor haar.
-Voor mijn broers.
-Voor mijn neefjes en nichtjes.
-Voor hen blijf ik vechten. ❤️
Maae langzaam moet ik steeds meer inleveren
Ik heb jarenlang op hoog niveau gehandbald.
Daarna reden we veel quad.
Dat lukt allemaal niet meer.. Dat is soms moeilijk en confronterend.
Maar we proberen niet te lang achterom te kijken.
We kijken liever naar alles wat we wél hebben gedaan en wat we nog wel kunnen.
Mooie herinneringen maak je namelijk zelf .Die krijg je niet cadeau. Met, of zonder zeldzame hersen ziekte.
De eerste symptomen:
In 2014 begon ik te merken dat er iets veranderde.
Ik was toen 38 jaar.
Ik werd onzekerder met lopen.
Ik begon te zwalken.
Vooral als ik meerdere dingen tegelijk deed.
In 2017 nam ik voor het eerst contact op met dr. Warrenburg in het Radboudumc.
De beginfase van SCA is moeilijk zichtbaar.
- Ik voelde me daarom niet gezien.. Niet serieus genomen.
- men zegt simpel weg :Je wordt gewoon ouder,". Terwijl jij voelt dat je lichaam anders wordt.
-Je bent misschien gewoon moe.
-Je bent misshien te druk geweest.
Dat kreeg ik vaak te horen. Deze periode vond ik misschien wel het meest moeilijk.
-Je voelt dat er iets mis is.
-Maar niemand ziet het.
-Niemand begrijpt het.
Inmiddels zijn we twaalf jaar verder. Ik ben nu 50.
Sinds 2017 kom ik jaarlijks voor controle in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen.
Beetje bij beetje ga ik achteruit.
Maar ik blijf proberen alles uit het leven te halen.
Mijn man draagt deze ziekte met mij mee
Ik zou dit niet alleen kunnen. Mijn man is mijn steun en toeverlaat. Hij helpt mij overal mee.
Vaak vergeten mensen dat niet alleen de patiënt ziek is maar ook de partner. en het gezin.
Ook zij leveren steeds meer van hun oude leven in.
Waaraan merk ik dat ik achteruit?
-Mijn balans wordt slechter.
-Ik loop alsof ik aangeschoten ben, je gaat steeds meer met een breeder spoor lopen.
-Mijn vreven zijn stijf en pijnlijk.
-Mijn spieren zijn strammer en pijnlijk
-Mijn fijne motoriek neemt af.
-Ik heb veel last van kramp of verkramping (Veel s'nachts).
-ik val vakker of raak uit balans.
-Alles kost meer energie.
-Ik slaap slecht.
-Mijn zicht wordt slechter. Ik zie steeds meer dubbel: Soms kan het schokken van de ogen of de moeite met het richten van de ogen leiden tot dubbelzien.
De spieren rond de ogen zijn belangriik voor verschillende functies zoals het bewegen van de ogen, Het sluiten en het scherpstellen van het zicht. Bij SCA3 worden deze functies verstoord door de schade aan de kleine hersenen, die een belangriike rol speelt bii de coördinatie van deze spierbewegingen.
De ogen maken onwillekeurige, schokkende bewegingen, waardoor het lastig kan zijn om stil te houden en het beeld te stabiliseren. Je krijgt problemen met oogvolgbewegingen De oogspieren werken niet meer gecoördineerd, waardoor het lastig kan ziin om een bewegend object nauwkeurig te volgen met de ogen.
Hierdoor krijg ik een soort tunnelvisie doordat ik mijn focus probeer vast te houden op één punt. Dat kost ontzettend veel energie.
En daardoor stoot, struikel of val ik steeds vaker
Het Vico onderzoek:
In 2024 vroeg dr. Warrenburg mij, of ik wilde deelnemen aan het VICO-onderzoek.
Een onderzoek van acht maanden.
De eerste vier maanden kreeg ik maandelijks via een ruggenprik medicatie toegediend in het hersenvocht.
De tweede vier maanden werd alleen hersenvocht afgenomen.
Ik zat in de eerste groep van vier personen die deze behandeling kregen.
Alles gebeurde met uiterste zorg en precisie.
Er werden scans gemaakt.
Bloed afgenomen.
Controles uitgevoerd.
Dag en nacht werd je gemonitord.
Elke minuut telde.
Ik kreeg een vaste begeleider, mijn "buddy". Dat gaf vertrouwen.
Gelukkig had ik weinig bijwerkingen. Wel had ik veel hoofdpijn. En meer problemen met mijn zicht. De plek van de injectie werd elke keer gevoeliger.
Maar het onderzoek van 8 maanden gaf mij vooral "HOOP", iets wat onbetaalbaar is:
Hoop voor mezelf.
Hoop voor mijn broers.
Hoop voor mijn neefjes en nichtjes.
Hoop voor de toekomst.
Erkenning:
Ik wil niet zielig gevonden worden.
Ik wil erkenning.
Erkenning voor wat deze ziekte doet.
Ik werk daarom mee aan bijeenkomsten, lezingen voor: Parkinson-net, fysiotherapeuten, artsen, farmaceuten en neurologen.
Ik mocht spreken tijdens de driedaagse Masterclass van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie.
Niet omdat ik zielig ben. Maar omdat mensen moeten begrijpen hoe het voelt om met een zeldzame hersenziekte ziekte te leven.
Ik denk dat veel mensen met een zeldzame hersenziekte hetzelfde voelen:
We willen geen medelijden. We willen gezien worden.
Wat hoop ik te bereiken:
-Met deze crowdfunding hoop ik:
-meer bekendheid voor zeldzame hersenziekten te krijgen;
-meer onderzoek naar SCA en andere ataxieën/ zeldzame hersenziektes;
-meer ondersteuning voor het onderzoeksteam van het Radboud;
-meer scholing voor fysiotherapeuten zodat ze eerder, zeldzame Hersenziektes kunnen signaleren, zodat er specifiekere begeleiding gegeven kan worden.
Zoals:
-toegankelijkere hulpmiddelen voor balans- en looptraining;
-meer erkenning van aanvullende zorg.
Ik probeer mijn idee om een laagdrempelig hulpmiðdel voor mensen met beginnende ataxie, Parkinson of andere bewegingsstoornissen te realiseren met een bedrijf die mij daarnee kan helpen/ en wil samenwerken.
Daarnaast hoop ik dat zorgverzekeraars alternatieve en aanvullende zorg serieuzer gaan nemen.
-Het gaat niet altijd om genezen. Soms gaat het om verlichting. Om kwaliteit van leven. Om kracht.
Denk aan:
-acupunctuur
-dry needling;
-Nervus Vagus-therapie
-massages;
-pijnbestrijding;
-hulpmiddelen in huis.
Deze zorg verdient erkenning.
Mijn lied:
Ik heb mijn verhaal ook vertaald naar muziek.
Mijn lied is sinds juli 2025 te beluisteren op Spotify:
https://open.spotify.com/track/7IIO8Bi5MPRXgCjXofWk3w?si=QyEbzs-WTPqFUs6kvmIvHg
Meer lezen:
Lees ook mijn interview in de Ataxie-ADCA krant op pagina 22, 23 en 24:
https://ataxie.nl/wp-content/uploads/2025/12/WEB-ATAXIE-krant-NR-4-DECEMBER-2025.pdf
Ik ben ook te volgen op:
- Je zal het maar hebben op Facebook
of onder
- Jeanette Mens op Instagram
Kijk ook eens naar de serie van Sander Versteeg in het leven met SCA:
Deze drie korte video's laten zien wat SCA met iemand doet (Totaal max 15 min).
https://m.youtube.com/watch?v=9XYaHlg9NtQ
https://m.youtube.com/watch?v=_Lstbfhy_8Q6
https://m.youtube.com/watch?v=G_mtESkepDU
En ondanks alles blijf ik geloven in hoop.
Niet omdat de ziekte minder zwaar wordt.
Maar omdat liefde, herinneringen, familie en verbondenheid sterker kunnen zijn dan angst.
Ik ben Jeanette Mens. Ik heb SCA3. Maar ik ben méér dan mijn ziekte. En zolang er hoop is, blijf ik vechten.
❤️