Ik ben Janet, een 42 jarige vrouw. Moeder van 2 prachtige  kinderen en een lieve man. Ik stond vol in het leven. Ik was de rots in de branding, maar door een diagnose van een ongeneeslijke ziekte werd onze toekomst anders dan we ons hadden voorgesteld. Voor mijn kinderen kan ik niet altijd leuke dingen doen, omdat ik niet meer de energie heb zoals vroeger, mijn lichaam hersteld zich lastig. Mijn jongste zoon huilt regelmatig, en zegt tegen mij dat hij het erg vind dat ik altijd ziek ben. Dat breekt mijn hart.

Mijn werk als verpleegkundige kan ik niet meer uitoefenen en ik heb helaas moeten stoppen met mijn opleiding. Het is een rouwverwerking waar wij als gezin in zitten.  Wat mij het verdrietigst maakt is, wanneer ik aan de toekomst denk. Hoe lang zal ik mijn kinderen nog op zien groeien. Ik zal waarschijnlijk mijn kleinkinderen nooit zien. De tranen rollen dan over mijn wangen. 

De diagnose van mij is PAF: Pure Autonomic Failure. Bradbury Eggleston Syndrom is de officiele benaming. Het Sympatisch zenuwstelsel doet het niet goed. Daardoor heb ik ook orthostatische hypotensie( lage bloeddruk bij staan en inspanning). De innervatie naar mijn hart toe is verstoord. De noradrenaline wordt bijna niet meer aangemaakt omdat de cellen bij de Synaps stuk gaan. Ik kan ook geen noradrenaline krijgen omdat ik er overgevoelig voor ben geworden. Noreadrenaline is een neurotransmitter. Mijn bloedsuiker daalt soms onder de meetwaarde, waardoor ik in een coma kan raken. Het wordt nu symptoom bestrijding doormiddel van steunkousen/pantys, die ik sinds vrijdag heb gekregen. Een tablet fludrocortison hielp bij mij niet helaas. Ik mag binnenkort weer beginnen met een tablet midodrine, waar ik helaas 3000 per jaar zelf voor moet betalen. Ik heb ze een week gebruikt, maar heb helaas vervelende bijwerkingen mogen ervaren. Maar ik probeer het nog een keer. Het is een bloeddruk verhoger. Dit medicijn is wel mijn laatste hoop. Ik kan mijn ziekteproces hiermee vertragen, nu is mijn ziekteproces progressief. Veel water drinken, veel zout inname en geen zware inspanningen. Geen zware maaltijden meer. Het is een zeldzame ziekte en zover bekend ben ik de jongste in Nederland die dit heeft. Het is een broertje/zusje van de parkinson.

Het Autonome zenuwstelsel regelt alle automatische aansturingen in mijn lichaam. Bloeddruk, bloedsuiker etc. Die is grotendeels stuk helaas. 

Hoe mijn toekomst eruit gaat zien weet ik niet precies. Ik moet wel mijn levenstijl aanpassen, anders zal ik nog maar uiterlijk 10 jaar te leven hebben. Door heftige bloeddrukwisselingen onstaan er orgaan beschadigingen.  Het is een neurologische aandoening en niet geneesbaar helaas. Waarschijnlijk zal het lichamelijk slechter gaan in de toekomst. Maar we blijven positief. We gaan er mee leren leven. Het is niet uitgesloten dat het erfelijk kan zijn. Daar zal nog duidelijkheid over komen. Ik voeg een engels wetenschappelijk onderzoek bij. In Nederland is er bijna niks over te vinden. De laatste tijd heb ik rillingen in mijn lichaam en soms word ik wakker,  dan kan ik 30 sec niet ademen en dat vind ik wel beangstigend. Daar zijn ze nog niet achter hoe dat komt. Ik heb al momenten gehad dat ik helemaal niet meer kon lopen. Dat was voor nu nog maar tijdelijk. Ik heb al meerdere keren gehad dat mijn stembanden verlammen, waardoor ik slecht kan ademen ondat alles dichtgeknepen wordt. Ik raak niet in paniek maar angstig vind ik dit wel.  blijven positief doorgaan, dat is het belangrijkste.

 Wij hebben twee zoons van 10 en 15 jaar oud. Mijn oudste zoon heb ik alles verteld, hij vind dit zeker moeilijk, maar gelukkig praat hij er met ons over en kan hij het voor zichzelf  een plek geven. Mijn jongste zoon heeft het een tijdje moeilijk gehad en zat niet lekker in zijn vel. Hij weet inmiddels wel dat ik ziek ben. Hij heeft er moeite mee. We zijn nog steeds voorzichtig in wat we vertellen omdat hij daar zeer gevoelig voor is. Zonder mij of de gedachte daaraan zal hem niet goed doen helaas. Ik heb fantastische kinderen, ik ben zo trots op ze. Voor de kinderen zal ik positief in het leven blijven staan, omdat dit voor hen erg belangrijk is. Ik wil gewoon ouder worden, maar dat kan alleen maar als mijn huis aangepast wordt. 

Wij willen een slaapkamer en een badkamer beneden maken, zodat ik geen trappen meer hoef te lopen. Dit valt mij steeds zwaarder. Ik wil zo graag zo lang mogelijk genieten van mijn kinderen. 

Wij hebben het geld niet om deze uitbouw te maken en uit een  offerte is gebleken dat dit minimaal 60000 gaat kosten, ook omdat het voor de toekomst rolstoel bestendig gemaakt moet worden. 

Ik hoop zo dat iemand mij aan dit bedrag wil helpen.

Alvast bedankt!

Liefs Janet

P.s. De foto is van een paar jaar geleden in de tijden dat ik nog niet wist dat ik ernstig ziek was

Link naar het onderzoek van mijn ziekte:

https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(19)30265-4/fulltext 

My name is Janet, I am a 42 year old woman, mother of 2 beautiful children and I also have a wonderful husband. I used to have lots of energy and our life as a family was great, we were happy. But the diagnosis of an incurable disease made our future completely different than we had ever imagined. I can no longer do the things I used to do with my children, because I no longer have the energy I had, because my body is struggling to recover. I can no longer practice my work being a nurse like I used to. In fact it is a mourning process that we are experiencing, as a family .

The diagnosis the dr. gave me, is PAF: Pure Autonomic Failure. Bradbury Eggleston Syndrome is the official name. The sympathetic nervous system is not functioning properly. That is why I also have orthostatic hypotension (low blood pressure when standing and exercising). The innervation to my heart is disrupted. The noradrenaline is hardly produced anymore in my body, because the cells in the synapse are destroyed. I also cannot get noradrenaline as a medicine, because I have become hypersensitive to it. Noreadrenaline is a neurotransmitter. There is no cure, and it is progressive, the only thing dr. can offer me is symptom control by support stockings / tights, which I recently do wear. A tablet of fludrocortisone did not help me, so now I am going to try Midodrine, for which I unfortunately also have to pay €3000,- per year. This is a blood pressure booster. I have to drink a lot of water, a lot of salt intake and no strenuous efforts. No more heavy meals, but more small meals a day. It is a rare disease and as far as I know, I am the youngest in the Netherlands who is suffering from this, normally this disease strikes people of age 70+. This disease is connected to Parkinson disease.

The Autonomous nervous system controls all automatic controls in the body. Blood pressure, blood sugar, heart rhythm, breathing etc. In my body this doesn’t work properly anymore, unfortunately.

I don't know exactly what my future will look like. I do have to adjust my lifestyle, otherwise I will only have about 10 years to live. Violent blood pressure changes, cause organ damage. It is a neurological disorder and like I said, not curable. It will probably be physically worse in the future. But we remain positive. We are going to learn to live with it. It is not excluded that it can be hereditary. Clarity will come about that in the future. Lately I have shivers in my body and sometimes when I wake up, I can't breathe for 30 seconds and I find that frightening. They are not yet sure what causes this. We continue to be positive, that is the most important thing. I am enclosing an US scientific study, hardly any literature about it can be found in the Netherlands.

We have two sons of 10 and 15 years old. I told my eldest son everything about the disease, he certainly finds this difficult, but luckily he talks to us about it and manages to live with it. My youngest son has had a hard time for a while and was not feeling well. He now knows that I am sick. He is having problems with that. We are still careful about what we say, because he is very sensitive. Having to live without me, or the thought of it, it won't do him any good. I have fantastic children, I am so proud of them. Because of the children I will stay as positive as possible, because this is very important to them. I just want to get older, but that is only possible if my house will be adjusted.

We need to make a bedroom and a bathroom downstairs, so I no longer have to walk the stairs. This is becoming increasingly difficult to me.

We do not have the money to make this expansion and a quotation has shown that this will cost at least € 60.000,- , also because it has to be made wheelchair-resistant for the future.

I hope that someone wants to help me with this amount.

Thank you so much, in advance!

Love Janet

P.s. The photo is from a few years ago in times when I didn't know I was seriously ill

Link to the research of my disease: 

https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(19)30265-4/fulltext